1980-ci illərin sonlarında PhD Robert Burgeson və onun Portlandda, Oreqondakı Shriner Xəstəxanasında tədqiqat qrupu 7-ci tip kollageni kəşf etdi və resessiv distrofik xəstələrə göstərməyə kömək etdi. EB-də bu protein yox idi.
Epidermoliz büllozası haradan yaranıb?
Epidermoliz büllozası adətən irsi olur. Xəstəlik geni xəstəliyi olanbir valideyndən ötürülə bilər (autosomal dominant miras). Yaxud hər iki valideyndən keçə bilər (autosomal resessiv irsiyyət) və ya təsirlənmiş şəxsdə ötürülə bilən yeni mutasiya kimi yarana bilər.
Distrofik epidermoliz bülloza nədir?
Distrofik epidermoliz büllozası şəraitlər qrupunun əsas formalarından biridir epidermoliz büllozası adlanır. Epidermoliz bülloza dərinin çox kövrək olmasına və asanlıqla blister olmasına səbəb olur. Sürtünmə və ya cızma kimi kiçik zədə və ya sürtünməyə cavab olaraq qabarcıqlar və dəri eroziyaları əmələ gəlir.
Marky Jaquez kimdir?
(KSNW) – İyirmi yaşlı Marky Jaquez kəpənək sindromu kimi də tanınan nadir dəri xəstəliyi olan "Epidermolizis bullosa" ilə doğulub. Onun TikTok hesabını idarə edən anası Melissa Jaquez oğlunun videolarının TikTok tərəfindən qeyd edildiyini və silindiyini söylədi.
Distrofik epidermoliz bülloza nadir bir xəstəlikdirmi?
Epidermolysis bullosa acquisita (EB-nin qazanılmış forması) nadir haldırotoimmün pozğunluq və irsi deyil.
