Kistik fibroz anormal genin səbəb olduğu xəstəlikdir. Anormal genə genetik mutasiya deyilir. KF-də problemlər yaradan gen yeddinci xromosomda üzərində tapılır. CF xəstəliyinə səbəb olduğu sübut edilmiş bir çox mutasiya (anormal genlər) var.
Xromosom 7 kistik fibroz haradadır?
Kistik fibroz (KF) bir çox sistemi təsir edən irsi xəstəlikdir. Bu, 7 xromosomunun uzun qolunda yerləşən CFTR (kistik fibroz transmembran keçiriciliyi tənzimləyicisi) genindəki mutasiyalar nəticəsində yaranır.
7-ci xromosom nə edir?
Xromosom 7 çox güman ki, 900-dən 1, 000-ə qədər zülal hazırlamaq üçün təlimatlar təmin edən gen ehtiva edir. Bu zülallar bədəndə müxtəlif müxtəlif rolları yerinə yetirir.
7-ci xromosomda hansı genlər yerləşir?
İş kistik fibroz, karlıq, B-hüceyrəli lenfoma və genləri 7-ci xromosomda olan digər xərçənglərdə tədqiqata fayda verə bilər. P-qlikoprotein, xərçəng hüceyrələrinin xərçəng əleyhinə dərmanlara müqavimət göstərməsini təmin edən bir protein.
Autizm hansı xromosomda yerləşir?
Annals of Neurology X xromosomu üzərindəki bölgənin duplikasiyası ağır autizmlə səciyyələnən genetik pozğunluğa gətirib çıxarır. .
