Meckel gruber sindromu nədir?

Meckel gruber sindromu nədir?
Meckel gruber sindromu nədir?

Mündəricat:

Anonim

Meckel-Gruber sindromu posterior fossa anormallikləri (ən çox oksipital ensefalosel) (Şəkil 1A, B), ikitərəfli böyüdülmüş kistik böyrəklər (Şəkillər 1C) ilə xarakterizə edilən ölümcül inkişaf sindromudur. E) və qaraciyər fibrozu ilə əlaqəli kanal plitələrinin malformasiyası daxil olmaqla qaraciyərin inkişaf qüsurları …

Michael Gruber sindromu nədir?

Meckel-Gruber sindromu (MKS) oksipital ensefalosel, böyük polikistik böyrəklər və postaksiyal polidaktiliya triadası ilə xarakterizə edilən ölümcül, nadir, autosomal resessiv vəziyyətdir.

Meckel Gruber sindromu necə diaqnoz qoyulur?

Meckel sindromu diaqnozu tez-tez hamiləlik zamanı və ya doğuş zamanı hərtərəfli klinik qiymətləndirmə zamanı ultrasəsdəqoyulur. Molekulyar genetik test diaqnozu təsdiqləmək və genetik məsləhət vermək üçün istifadə edilə bilər.

Meckels genetikdir?

Meckel sindromu səkkiz gendən birində mutasiyalar nəticəsində yaranır və o, autosomal-resessiv şəkildə miras alınır.

Meckel taraması nə qədər çəkir?

Uşağınızın Meckel müayinəsi zamanı baş verməsini gözlədiyiniz bəzi şeylər bunlardır. Bütün skan təxminən 30-60 dəqiqə çəkməlidir. Bir qayda olaraq, həkimlər prosedur zamanı sakitləşdirici vasitələrdən istifadə etmirlər, buna görə də uşağınız oyaq olmalıdır. (Bunun problem ola biləcəyini düşünürsünüzsə, həkiminizə əvvəlcədən məlumat verin.)

Tövsiyə:

Narahat ayaq sindromu hamiləlik nədir?

Narahat ayaq sindromu hamiləlik nədir?

Hamilə qadınların təxminən üçdə birində narahat ayaq sindromu (RLS) adlı bir xəstəlik var. Narahat ayaqlar sindromu olan insanlar bunu ayaqlarınıtərpətmək üçün hədsiz sövq edən "qaşınma," "çəkmə," "yanma", "

Qazanılmış savant sindromu nədir?

Qazanılmış savant sindromu nədir?

Qazanılmış savant sindromu, əksinə, əvvəllər əlil olmayanlarda (neyrotipik) beyin zədəsi və ya xəstəlikdən sonra yuxuda olan savant bacarıqlarının bəzən inanılmaz dərəcədə ortaya çıxdığı hallardır) belə CNS zədə və ya xəstəlikdən əvvəl belə bacarıqların az olduğu şəxslər.

Eskobar sindromu nədir?

Eskobar sindromu nədir?

çoxlu ptergium sindromu olan insanlar, Escobar tipi adətən fərqli üz xüsusiyyətlərinə malikdirlər, o cümlədən göz qapaqları (ptozis), aşağıya doğru yönəlmiş gözlərin xarici küncləri (aşağı əyilmiş palpebral çatlar), dəri gözlərin daxili küncünü örtən qıvrımlar (epikantal qıvrımlar), kiçik çənə və aşağı əyilmiş qulaqlar.

Partlayan baş sindromu nədir?

Partlayan baş sindromu nədir?

Partlayan baş sindromu (EHS) parasomniya parasomniya ixtisasıdır. Yuxu dərmanı, psixologiya. Parasomnialar yuxuya gedəndə, yatarkən, yuxu mərhələləri arasında və ya yuxudan oyanma zamanı baş verən anormal hərəkətləri, davranışları, emosiyaları, qavrayışları və yuxuları əhatə edən yuxu pozğunluqlarınınkateqoriyasıdır.

Şaquli heteroforiya sindromu nədir?

Şaquli heteroforiya sindromu nədir?

Vertikal heteroforiya (VH) durbin görmə növüdür binokulyar görmə Biologiyada durbin görmə bir heyvanın tək bir şeyi qavramaq üçün eyni istiqamətə baxa bilən iki gözünə malik olduğu görmə növüdür. ətrafının üçölçülü təsviri. https://en.wikipedia.