Sistinoz CTNS geninin mutasiyaları nəticəsində yaranır və autosomal resessiv xəstəlik kimi miras alınır.
Sistinoz orqanizmə nə edir?
Sistinozlu insanlarda sistin yığılması kristalların əmələ gəlməsinə səbəb ola bilər. Sistinoz bədənin bir çox hissələrinə, o cümlədən gözlər, əzələlər, beyin, ürək, ağ qan hüceyrələri, tiroid və mədə altı vəzi təsir edə bilər. Sistinoz həm də böyrəklərdə ciddi problemlərə səbəb ola bilər.
Sistinoz Fankoni sindromuna necə səbəb olur?
Sistinoz uşaqlarda böyrək Fankoni sindromunun ən çox görülən irsi səbəbidir. Bu, daşıyıcı zülal sistinozini kodlayan CTNS genindəki mutasiyalar nəticəsində sistini lizosomal bölmədən çıxaran otozomal resessiv lizosomal saxlama pozğunluğudur.
Sistinoz böyrək daşlarına səbəb olurmu?
Qeyri-nefropatik (okulyar) sistinozun ən çox görülən əlaməti gözün buynuz qişasında ağrıya və işığa həssaslığın artmasına (fotohəssaslıq) səbəb olan kristalların yığılmasıdır. Qeyri-nefropatik sistinozlu adətən böyrək problemləri və ya sistinozla əlaqəli hər hansı digər simptom inkişaf etmir.
Sistinozda nə baş verir?
Sistinoz hüceyrələrdə amin turşusu sistininin (zülalların tikinti bloku) yığılması ilə xarakterizə olunan bir vəziyyətdir. Həddindən artıq sistin hüceyrələri zədələyir və tez-tez qura bilən kristallar əmələ gətiriryüksəlir və bir çox orqan və toxumalarda problemlər yaradır.
