Lamellar iktiyoz (LI) doğuş zamanı müşahidə olunan nadir genetik dəri xəstəliyidir . Otosomal resessiv anadangəlmə iktiozlar (ARCI) adlanan üç genetik dəri xəstəliyindən biridir. Digər ikisi harlequin ixthyosis harlequin ixthyosis kimi tanınır. Böyük qaba və incə ağ tərəzi ilə ümumiləşdirilmiş, anormal qırmızı, quru və kobud dəri ilə xarakterizə olunur. Adətən qaşınma (qaşınma) da inkişaf edir. https://rarediseases.org › nadir xəstəliklər › iktiyoz
İxtiyoz - NORD (Nadir Xəstəliklər üzrə Milli Təşkilatı)
və anadangəlmə ixtiosiform eritroderma.
Hansı genetik mutasiya lamellar iktiyoza səbəb olur?
TGM1 genindəki mutasiyalar lamellar iktiyoz hallarının təxminən 90 faizindən məsuldur. TGM1 geni transqlutaminaza 1 adlı fermentin yaradılması üçün təlimatlar təqdim edir.
Lamellar ixtioz necə irsi keçir?
Vəziyyət bir neçə fərqli gendən birində dəyişikliklər (mutasiyalar) nəticəsində yarana bilsə də, halların təxminən 90%-i TGM1 genindəki mutasiyalara səbəb olur. Lamellar iktiyoz ümumiyyətlə otosomal resessiv irsi keçir. Müalicə hər bir insanda mövcud olan əlamət və simptomlara əsaslanır.
İktiyoz genetikdirpozğunluq?
Ichthyosis vulgaris adətən bir və ya hər iki valideyndən miras qalan genetik mutasiya nəticəsində yaranır. Yalnız bir valideyndən qüsurlu geni miras alan uşaqlarda xəstəliyin daha yüngül forması olur. İki qüsurlu geni miras alanlarda iktiyoz vulqarisin daha ağır forması olur.
Lamellar iktiyoz ölümcüldür?
Otosomal resessiv anadangəlmə iktiyozlu (ARCI) yenidoğulmuşların əksəriyyətinin kolodion körpələr olmasına baxmayaraq, ARCI-nin klinik görünüşü və şiddəti, ən ağır və tez-tez ölümcül forma olan harlekin ixtiozundan tutmuş əhəmiyyətli dərəcədə fərqlənə bilər, lamellar ixtioz (LI) və (qeyri-bullöz) anadangəlmə iktiyoziforma …
