Spinal əzələ atrofiyası (SMA) irsi xəstəliklər qrupudur irsi xəstəliklər Tərif. Embrion və ya dölün inkişafı zamanımövcud olan genetik mutasiyaların səbəb olduğu xəstəliklər, baxmayaraq ki, onlar daha sonra həyatda müşahidə oluna bilər. Mutasiyalar valideynin genomundan miras alına bilər və ya uşaqlıqda əldə oluna bilər. [https://www.ncbi.nlm.nih.gov › medgen
Doğuşdan gələn genetik xəstəliklər (Konsept İD: C0950123) - NCBI
motor neyronları tədricən məhv edən - danışma, yerimə, nəfəs alma və udma kimi əsas skelet əzələ fəaliyyətini idarə edən, əzələ zəifliyinə və atrofiyaya səbəb olan beyin sapı və onurğa beynindəki sinir hüceyrələri.
Onurğa əzələlərinin atrofiyasının əlamətləri və simptomları hansılardır?
Xüsusiyyətlər
- Baş nəzarəti zəifdir.
- Zəif öskürək.
- Zəif ağlama.
- Çynəmək və udmaq üçün istifadə edilən əzələlərin proqressiv zəifliyi.
- Zəif əzələ tonusu.
- Yalan deyərkən “Qurbağa ayağı” duruşu.
- Bədənin hər iki tərəfində şiddətli əzələ zəifliyi.
- Nəfəs almağa kömək edən əzələlərin mütərəqqi zəifliyi (qabırğalararası əzələlər)
Onurğa əzələlərinin atrofiyası olan birinin ömrü nə qədərdir?
Bəziləri əlil arabasından istifadə etməli ola bilər. Semptomlar adətən təxminən 18 aylıq və ya erkən uşaqlıqda görünür. Bu tip SMA olan uşaqlar ümumiyyətlə demək olar ki, normal ömür sürür.
Birlikdə yaşaya bilərsinizonurğa əzələsinin atrofiyası?
Gözlənilən ömür
1-ci tip SMA olan uşaqların əksəriyyəti yalnız bir neçə il yaşayacaq. Bununla belə, yeni SMA dərmanları ilə müalicə olunan insanlar həyat keyfiyyətində və gözlənilən ömür uzunluğunda ümidverici irəliləyişlər gördülər. SMA-nın digər növləri olan uşaqlar yetkinlik yaşına qədər uzun müddət sağ qala və sağlam, dolğun həyat sürə bilərlər.
Onurğa əzələlərinin atrofiyası müalicə edilə bilərmi?
Hazırda onurğa əzələlərinin atrofiyasını (SMA) müalicə etmək mümkün deyil, lakin yeni müalicə üsulları tapmaq üçün araşdırmalar davam edir. Müalicə və dəstək simptomları idarə etmək və vəziyyəti olan insanlara mümkün olan ən yaxşı həyat keyfiyyətinə malik olmaqda kömək etmək üçün mövcuddur.
