Xəstəlik son dərəcə nadirdir və dünya üzrə təxminən 100-ə yaxın hadisə bildirilmişdir, çünki ilk dəfə 1950-də həkimlər Bassen və Kornzweig tərəfindən müəyyən edilmişdir.
Abetalipoproteinemiya nə qədər yaygındır?
Abetalipoproteinemiya nadir bir xəstəlikdir. Dünyada 100-dən çox hal təsvir edilmişdir.
Abetalipoproteinemiyaya hansı gen səbəb olur?
Abetalipoproteinemiya MTTP genindəkimutasiyalar nəticəsində yaranır və autosomal resessiv genetik vəziyyət kimi miras alınır. Genetik xəstəliklər biri atadan, digəri isə anadan alınan iki allellə müəyyən edilir.
ABL xəstəliyi nədir?
ABL LDL və çox aşağı sıxlıqlı lipoproteinlərin (VLDL) əslində olmadığı plazma lipoproteinlərinin unikal profili ilə əlaqəli nadir xəstəlikdir. Bu pozğunluq yağın malabsorbsiyası, spinoserebellar degenerasiya, akantositik qırmızı qan hüceyrələri və piqmentli retinopatiya ilə xarakterizə olunur.
Beta Lipoproteinemiya nədir?
O, sinir-əzələ pozğunluqları, əsasən mütərəqqi ataksik neyropatiya, makulanın iştirakı ilə atipik piqmentar retinitdən ibarət retinal dəyişikliklər, serum β-lipoproteinlərin çatışmazlığı və ya olmaması, qırmızı hüceyrələrin morfoloji anomaliyaları (akanthocy) ilə xarakterizə olunur. və steatoreya ilə.
