2024 Müəllif: Elizabeth Oswald | [email protected]. Son dəyişdirildi: 2024-01-13 00:03
Xəstəlik son dərəcə nadirdir və dünya üzrə təxminən 100-ə yaxın hadisə bildirilmişdir, çünki ilk dəfə 1950-də həkimlər Bassen və Kornzweig tərəfindən müəyyən edilmişdir.
Abetalipoproteinemiya nə qədər yaygındır?
Abetalipoproteinemiya nadir bir xəstəlikdir. Dünyada 100-dən çox hal təsvir edilmişdir.
Abetalipoproteinemiyaya hansı gen səbəb olur?
Abetalipoproteinemiya MTTP genindəkimutasiyalar nəticəsində yaranır və autosomal resessiv genetik vəziyyət kimi miras alınır. Genetik xəstəliklər biri atadan, digəri isə anadan alınan iki allellə müəyyən edilir.
ABL xəstəliyi nədir?
ABL LDL və çox aşağı sıxlıqlı lipoproteinlərin (VLDL) əslində olmadığı plazma lipoproteinlərinin unikal profili ilə əlaqəli nadir xəstəlikdir. Bu pozğunluq yağın malabsorbsiyası, spinoserebellar degenerasiya, akantositik qırmızı qan hüceyrələri və piqmentli retinopatiya ilə xarakterizə olunur.
Beta Lipoproteinemiya nədir?
O, sinir-əzələ pozğunluqları, əsasən mütərəqqi ataksik neyropatiya, makulanın iştirakı ilə atipik piqmentar retinitdən ibarət retinal dəyişikliklər, serum β-lipoproteinlərin çatışmazlığı və ya olmaması, qırmızı hüceyrələrin morfoloji anomaliyaları (akanthocy) ilə xarakterizə olunur. və steatoreya ilə.
Tövsiyə:
Aseptik texnika nə vaxt icad edilmişdir?
Antisepsiya yoxsa asepsiya? Antiseptik cərrahiyyə böyük ölçüdə 1860-cı illərdə tərəfindən fenoldan (o vaxtlar karbol turşusu kimi tanınırdı) dezinfeksiyaedici vasitə kimi istifadə edən Cozef Lister tərəfindən irəli sürülüb. Aseptik texnikanı kim kəşf edib?
Distrofik epidermoliz büllozası nə vaxt aşkar edilmişdir?
Epidermolizis bulloza ilk dəfə 1800-cü illərin sonlarında-də kəşf edilmişdir. Bu, qabaran xəstəliklər adlanan xəstəliklər ailəsinin üzvüdür. Distrofik epidermoliz bülloza nadir bir xəstəlikdirmi? Epidermolizis bullosa acquisita (EB-nin qazanılmış forması) nadir otoimmün xəstəlikdir və irsi deyil.
Alembik nə vaxt icad edilmişdir?
Distillasiya ilə bağlı ilk sənədləşdirilmiş elmi tədqiqatlar Orta əsrlərə, təxminən 800 və kimyagər Cabir ibn Həyyan (Geber) illərinə aiddir. Alkoqollu içkiləri distillə etmək üçün o vaxtdan bəri istifadə edilən alembikanı icad edən də o idi.
Teleologiya nə vaxt icad edilmişdir?
Teleolojinin ilk məlum istifadəsi 1797-da olmuşdur. Teoloji etikanı kim icad edib? Aristotel ümumiyyətlə teleologiyanın ixtiraçısı hesab olunur, baxmayaraq ki, dəqiq termin XVIII əsrdə yaranıb. Amma əgər teleologiya təbiət elmində məqsəd və ya məqsədlərdən istifadə deməkdirsə, Aristotel teleoloji izahatın daha çox tənqidi yenilikçisi idi.
Disprozium nə vaxt aşkar edilmişdir?
Dysprosium Dy simvolu və atom nömrəsi 66 olan kimyəvi elementdir. Bu metal gümüş parıltılı nadir torpaq elementidir. Disprosium ksenotime kimi müxtəlif minerallarda tapılsa da, təbiətdə heç vaxt sərbəst element kimi tapılmır. Disprosium adının mənşəyi nədir?
