Ailəvi adenomatoz polipoz (FAP) adenomatoz polipoz koli (APC) genindəki qüsur nəticəsində yaranan nadir, irsi xəstəlikdir. Əksər insanlar geni valideyndən miras alırlar. Lakin insanların 25-30 faizində genetik mutasiya kortəbii şəkildə baş verir.
Ailəvi adenomatoz polipoz nəsilləri ötürə bilərmi?
FAP nəsilləri ötürmür. Əvvəllər nə həkimlər, nə də elm adamları yoğun bağırsaqda adenomalar əmələ gələnə qədər kimə FAP diaqnozu qoyulacağını proqnozlaşdıra bilmirdilər. Bununla belə, 1991-ci ildə FAP-dan məsul olan gen kəşf edildi və ona Adenomatoz Polipoz Coli, ya da APC geni adlandırıldı.
Ailəvi adenomatoz polipoz üçün genetik test varmı?
FAP və ya AFAP olan insanlar APC genində və ya MUTYH genində genetik dəyişikliklərə baxmaq üçün qan testindən keçə bilərlər. Əgər genin funksiyasını pozan spesifik gen dəyişikliyi aşkar edilərsə, digər ailə üzvlərinə FAP və ya AFAP diaqnozu qoyula bilər, əgər onlar sınaqdan keçirilirsə və eyni gen mutasiyasına malikdirlər.
Ailəvi adenomatoz polipozu necə bilirsiniz?
Ailəvi Adenomatoz Polipoz Simptomları
- Qanlı nəcis.
- Səbəbi bilinməyən ishal.
- Uzun müddət qəbizlik.
- Qarın krampları.
- Nəcisin ölçüsündə və ya kalibrində azalma.
- Qaz ağrısı, şişkinlik, dolğunluq.
- Səbəbsiz çəki itkisi.
- Letarji və qusma.
Kolon adenomaları irsidirmi?
Ailə tarixçəsi. Valideyn, qardaş və ya uşağınız varsa, kolon polipləri və ya xərçəngi inkişaf etdirmək ehtimalı daha yüksəkdir. Bir çox ailə üzvü varsa, riskiniz daha da böyükdür. Bəzi insanlarda bu əlaqə irsi deyil.
