İrsi retinoblastomada RB1 genindəki mutasiyalar autosomal dominant model ilə miras alınmış kimi görünür. Autosomal dominant irsiyyət o deməkdir ki, hər hüceyrədə dəyişdirilmiş genin bir nüsxəsi xərçəng riskini artırmaq üçün kifayətdir.
Retinoblastoma genetik xəstəlikdirmi?
Retinoblastoma irsi ola bilərmi? Retinoblastomalı uşaqların təxminən 40 faizində xəstəliyin irsi forması var. İrsi retinoblastoma olan bəzi uşaqlar uşaqlıqda retinoblastoma olan valideyndən RB1 mutasiyasını miras almışdır.
Hansı genetik mutasiya retinoblastoma səbəb olur?
İrsi və ya ikitərəfli retinoblastoma
Retinoblastomalı 3 uşaqdan təxminən 1-də bir RB1 genində germline mutasiyası var; yəni RB1 gen mutasiyası orqanizmin bütün hüceyrələrində olur. Bu uşaqların əksəriyyətində (75%) bu mutasiya inkişafın çox erkən mərhələsində, hələ ana bətnində olarkən baş verir.
Retinoblastomanın genetik əsası ilk dəfə nə vaxt izah edilib?
Şiş supressor genlərinin fəaliyyət modeli ilk dəfə 1970-ci illərdə retinoblastomanın irsi mexanizmini dəqiq izah edən Alfred Knudson tərəfindən təklif edilmişdir. Bu genin hər iki alleli mutasiyaya uğrayarsa, zülal təsirsiz hala gəlir və bu, retinoblastoma inkişafı ilə nəticələnir.
Retinoblastoma nədir və onun ehtimal edilən genetik əsası nədir?
Retinoblastoma retinoblastlardaretinoblastoma 1 (RB1) genindəki dəyişikliklər (mutasiyalar) nəticəsində yaranır. Həmin mutasiyalar retinoblastların nəzarətdən kənarda böyüməsinə və retinoblastoma adlı şiş əmələ gəlməsinə səbəb olur. Hər hüceyrədə RB1 geninin 2 nüsxəsi var.
