Jacobsen sindromu (JS) 11-ci xromosomun uzun qolunun qismən silinməsi nəticəsində yaranan bitişik gen sindromudur. Vəziyyət ilk dəfə Jacobsen tərəfindən 1973 ildə bir ailədə təsvir edilmişdir. balanslaşdırılmış translokasiya daşıyıcısı anasından əldə edilən balanssız 11;21 translokasiyanı miras almış çoxsaylı üzvlər [1].
ABŞ-da neçə nəfərdə Jacobsen sindromu var?
Jacobsen sindromunun yayılması məlum olmasa da, ABŞ-da qadın/kişi nisbəti ilə doğuşun yayılma tezliyi 1/50, 000-100, 000 təklif edilmişdir. 2:1.
Jacobsen sindromu kimin adını daşıyır?
Sindrom ilk dəfə 1973-cü ildə Danimarkalı genetik Petrea Yakobsen tərəfindən müəyyən edilmiş və onun şərəfinə adlandırılmışdır. O, birdən çox insanın xəstəlikdən əziyyət çəkdiyi bir ailədə Jacobsen sindromunu aşkar etdi.
Jacobsen sindromu müalicə edilə bilərmi?
Jacobsen sindromunun müalicəsi yoxdur; müalicə ümumiyyətlə hər bir fərddə mövcud olan spesifik əlamət və simptomlara diqqət yetirir. Müalicə müxtəlif mütəxəssislər qrupunun əlaqələndirilmiş səylərini tələb edə bilər. Trombosit sayı az olan şəxslər (trombositopeniya) mütəmadi olaraq monitorinq edilməlidir.
Jacobsen sindromu nə vaxt diaqnoz qoyulur?
Sınıq xromosom və silinmiş genlər görünəcək. Jacobsen sindromu hamiləlik zamanıdiaqnozu qoyula bilər. Bir ultrasəs anormal bir şey aşkar edərsə, əlavə testlər aparıla biləredilsin. Anadan qan nümunəsi götürülə və analiz edilə bilər.
