Alkaptonuriyada HGD fermenti homogentis turşusunu (tirozindən əmələ gələn) 4-maleylasetoasetata metabolizə edə bilmir və qanda homogentis turşusunun səviyyəsi normadan 100 dəfə yüksəkdir. əhəmiyyətli miqdarda böyrəklər tərəfindən sidikdə xaric olmasına baxmayaraq, normal olaraq gözlənilir.
Alkaptonuriyada hansı ferment çatışmazlığı olur?
Alkaptonuriya enzim homogentizat 1, 2-dioksigenaza çatışmazlığı nəticəsində yaranan autosomal resessiv xəstəlikdir. Bu ferment çatışmazlığı tirozin və fenilalanin mübadiləsinin məhsulu olan homogentis turşusunun səviyyəsinin artması ilə nəticələnir.
Alkaptonuriyada nələr yığılır?
Alkaptonuriya və ya "qara sidik xəstəliyi" orqanizmin tirozin və fenilalanin adlı iki protein quruluş blokunu (amin turşularını) tam parçalamasına mane olan çox nadir irsi xəstəlikdir. Bu, bədəndə homogentisic acid adlı kimyəvi maddənin yığılması ilə nəticələnir.
Alkaptonuriyada hansı maddə birləşdirici toxumada çökür?
Həddindən artıq homogentis turşusu və əlaqəli birləşmələr birləşdirici toxumalarda toplanır ki, bu da qığırdaq və dərinin qaralmasına səbəb olur. Zamanla bu maddənin oynaqlarda yığılması artritə səbəb olur. Homogentis turşusu da sidiklə ifraz olunur və hava ilə təmasda olduqda sidiyin qaralmasına səbəb olur.
Homogentis turşusu necə ola bilərazaldılıb?
Gündə iki dəfə askorbin turşusu ilə müalicə birləşdirici toxuma zərərini azalda bilər və təsirlənmiş uşaqlar da aşağı protein pəhrizinə yerləşdiriliblər. Nitisinone terapiyası homogentis turşusu istehsalını azalda bilər.
