Alkaptonuriyada ferment sintez olunmur?

Mündəricat:

Alkaptonuriyada ferment sintez olunmur?
Alkaptonuriyada ferment sintez olunmur?
Anonim

Alkaptonuriyada HGD fermenti homogentis turşusunu (tirozindən əmələ gələn) 4-maleylasetoasetata metabolizə edə bilmir və qanda homogentis turşusunun səviyyəsi normadan 100 dəfə yüksəkdir. əhəmiyyətli miqdarda böyrəklər tərəfindən sidikdə xaric olmasına baxmayaraq, normal olaraq gözlənilir.

Alkaptonuriyada hansı ferment çatışmazlığı olur?

Alkaptonuriya enzim homogentizat 1, 2-dioksigenaza çatışmazlığı nəticəsində yaranan autosomal resessiv xəstəlikdir. Bu ferment çatışmazlığı tirozin və fenilalanin mübadiləsinin məhsulu olan homogentis turşusunun səviyyəsinin artması ilə nəticələnir.

Alkaptonuriyada nələr yığılır?

Alkaptonuriya və ya "qara sidik xəstəliyi" orqanizmin tirozin və fenilalanin adlı iki protein quruluş blokunu (amin turşularını) tam parçalamasına mane olan çox nadir irsi xəstəlikdir. Bu, bədəndə homogentisic acid adlı kimyəvi maddənin yığılması ilə nəticələnir.

Alkaptonuriyada hansı maddə birləşdirici toxumada çökür?

Həddindən artıq homogentis turşusu və əlaqəli birləşmələr birləşdirici toxumalarda toplanır ki, bu da qığırdaq və dərinin qaralmasına səbəb olur. Zamanla bu maddənin oynaqlarda yığılması artritə səbəb olur. Homogentis turşusu da sidiklə ifraz olunur və hava ilə təmasda olduqda sidiyin qaralmasına səbəb olur.

Homogentis turşusu necə ola bilərazaldılıb?

Gündə iki dəfə askorbin turşusu ilə müalicə birləşdirici toxuma zərərini azalda bilər və təsirlənmiş uşaqlar da aşağı protein pəhrizinə yerləşdiriliblər. Nitisinone terapiyası homogentis turşusu istehsalını azalda bilər.

Tövsiyə:

Maraqlı məqalələr
Aprezolin ürək dərəcəsini aşağı sala bilərmi?
Daha çox oxu

Aprezolin ürək dərəcəsini aşağı sala bilərmi?

Hydralazine (Apresoline) simptomatik sinus bradikardiyası (SSB) olan 21 xəstədə (14 hipertansif və 7 normotenziv) ürək dərəcəsini artırmaq üçün istifadə edilmişdir. Xəstələr dərmanın fərdi artan dozalarından əvvəl və sonra klinik və 24 saatlıq EKQ analizi ilə qiymətləndirilib.

Demirsayd həqiqətən əlil arabasında idi?
Daha çox oxu

Demirsayd həqiqətən əlil arabasında idi?

"Perri Meyson"dan əvvəl məşğul kino karyerası olan Burr, 1967-ci ildən 1975-ci ilə qədər NBC-də yayımlanan "Ironside" serialında əlil arabasına məhkum edilmiş qəzəbli San-Fransisko detektivi kimi də rol aldı. … -ə doğru ömrünün sonunda xəstəliyi onu real həyatda əlil arabasından istifadə etməyə məcbur etdi.

Axı göstəricilər variasiyaya təsir edirmi?
Daha çox oxu

Axı göstəricilər variasiyaya təsir edirmi?

Nə standart kənaraçıxma, nə də dispersiya kənar göstəricilərə davamlıdır. Məlumatın gövdəsindən ayrı olan məlumat dəyəri statistikanın dəyərini ixtiyari olaraq böyük məbləğdə artıra bilər. Orta mütləq kənarlaşma (MAD) həm də kənar göstəricilərə həssasdır.