Kistik fibrozun (KF) dəyişkən klinik təzahürləri epistatik (modifikator) genlərin təsirini göstərir. Məsələn, mekonium ileus kistik fibrozlu yenidoğulmuşların təxminən 10-15%-də mövcuddur; lakin, genetik və/və ya ətraf mühit faktorları müəyyən edilməmişdir.
Kistik fibroz pleiotropikdirmi?
Kistik Fibroz Transmembran Keçiricilik Tənzimləyicisi (CFTR) geni bir çox müxtəlif toxumalarda ifadə edilir və çoxlu fenotipik təsirlərə malikdir. Başqa sözlə, bu pleiotropik gen.
Epistaz nümunələri hansılardır?
Saçın rəngi ilə keçəlləşmənin qarşılıqlı təsiri Epistaz nümunəsidir. Ümumi keçəllik üçün bir gen, sarı saçlar və ya qırmızı saçlar üçün epistatik ola bilər. Saç rəngi genləri keçəllik geninə hipostatikdir. Keçəllik fenotipi saç rəngi üçün genləri əvəz edir və buna görə də təsirlər əlavə deyil.
Kistik fibroz hansı genin üzərindədir?
Hər bir insanda kistik fibroz transmembran keçiricilik tənzimləyicisi (CFTR) genininiki nüsxəsi vardır. Kistik fibroz olması üçün şəxs mutasiyaları ehtiva edən CFTR geninin iki nüsxəsini -- hər valideyndən bir nüsxəni miras almalıdır.
Epistaz genetikası nədir?
Epistaz bir genin ifadəsinin bir və ya bir neçə müstəqil irsi genin ifadəsindən təsirləndiyi haldır. Məsələn, №2 genin ifadəsi ondan asılıdırsa1-ci genin ifadəsi, lakin gen №1 qeyri-aktiv olur, o zaman 2-ci genin ifadəsi baş verməyəcək.
