Qəti diaqnoz qaraciyər biopsiyası və ya yarılma ilə müəyyən edilir. Təsirə məruz qalan körpələrin əksəriyyəti həyatın ilk həftələrində pozğunluğa tab gətirir.
Metabolizmin anadangəlmə səhvlərini necə yoxlayırsınız?
Uşaqlıqda maddələr mübadiləsinin anadangəlmə səhvləri ola bilər; yenidoğulmuşlarda; və ya uşaqlarda, yeniyetmələrdə və böyüklərdə. Bəzi İEM ultrasəsoqrafiyanın istifadəsi ilə uşaqlıqda aşkar edilə bilər. Ən çox IEM yeni doğulmuş skrininq zamanı aşkar edilir.
Metabolik pozğunluqlar necə diaqnoz qoyulur?
Həkimlər metabolik pozğunluqları skrininq testləri ilə müəyyən edirlər. Qan testləri və fiziki müayinə diaqnoz prosesinin standart hissələridir. Bu qədər irsi metabolik pozğunluqlarla hər növ test və ya müayinə fərqli olacaq.
Metabolizmanın anadangəlmə xətalarına DNT testi ilə diaqnoz qoymaq olarmı?
Mövcud nəticələr göstərir ki, genişləndirilmiş yeni nəsil ardıcıllıq panellərindən istifadə edilən genetik analiz yeni doğulmuşların skrininq proqramlarında aşkar edilən şübhəli anadangəlmə maddələr mübadiləsi səhvləri üçün təsdiqedici test kimi istifadə edilə bilər. Diaqnoz aydın olmayanda biokimyəvi testlər çox faydalı ola bilər.
Metabolizmanın anadangəlmə səhvlərindən nə vaxt şübhələnməlisiniz?
Yaşlı uşaqlarda (>5 il), yeniyetmələrdə və hətta incə nevroloji və ya psixiatrik anomaliyaları olan böyüklərdə diaqnoz qoyulmamış metabolik xəstəlik nəzərə alınmalıdır.
