Ailələrdə bədxassəli hipertermiya olurmu?

Mündəricat:

Ailələrdə bədxassəli hipertermiya olurmu?
Ailələrdə bədxassəli hipertermiya olurmu?
Anonim

Ailənizdə birində bədxassəli hipertermi pozğunluğu varsariskiniz daha yüksəkdir. Valideynlərinizdən birində anormal gen varsa, sizdə də 50% şansınız var (autosomal dominant irsiyyət modeli).

Bədxassəli hipertermiya necə keçir?

Bədxassəli hipertermiyaya həssaslıq otosomal dominant modeldə miras alınır, bu o deməkdir ki, hər hüceyrədə dəyişdirilmiş genin bir nüsxəsi müəyyən dərmanlara şiddətli reaksiya riskini artırmaq üçün kifayətdir əməliyyat zamanı istifadə edilmişdir.

Bədxassəli hipertermiya ən çox kimdə olur?

Əksər hallarda 20 yaşlarında olan insanlarda rast gəlinir. Bəzi tədqiqatlar göstərir ki, kişilər bədxassəli hipertermiya inkişaf etdirmək üçün qadınlardan daha çox risk altındadır.

Bədxassəli hipertermiya bir nəsil keçirmi?

MH həssaslığı nəsilləri "atmır". Əzələ biopsiyası testi həssaslıq vəziyyətini müəyyən etmək üçün yeganə yoldur. Beləliklə, bir ailə üzvündə kəskin MH epizodu baş verdikdə, əmiuşağı da daxil olmaqla bütün ailə üzvləri potensial riskləri barədə xəbərdar edilməlidir.

MH hansı genetik qaydalara əməl edir?

MH-nin irsi demək olar ki, bütün insan hallarda otosomal dominant model izləyir. Bəzi hallarda, xüsusən də müxtəlif miopatiyalarla əlaqəli olanlar, otosomal resessiv irsiyyət nümunəsini izləyə bilər. Genomik ardıcıllıq ailələrdə miras nümunəsini aydınlaşdırmağa kömək edəcəkdir[15].

Tövsiyə: