Əgər müəyyən bir lokusda bir normal və bir anormal allel varsa, irsi otosomal dominant xərçəngə qarşı həssaslıq pozğunluğunda göründüyü kimi, normal allelin itirilməsi lokus yaradır normal funksiyası olmayan.
Heterozigotluq itkisi necə baş verir?
Heterozigotluq itkisi (LOH) valideynlərdən birinin hüceyrəyə verdiyi töhfənin itirilməsi kimi müəyyən edilir, birbaşa silinmə, balanssız yenidən qurulmalara görə silinmə, gen çevrilməsi, mitotik rekombinasiya və ya xromosom itkisi (monsomiya).
Heterozigotluğu itirdiyinizi necə bilirsiniz?
Heterozigotluq itkisi xərçənglərdə orqanizmin cücərmə xətti DNT-sindəki genetik lokusda heterozigotluğun olması və xərçəngdə həmin lokusda heterozigotluğun olmaması qeyd edilməklə müəyyən edilə bilər. xanalar.
Xərçəngdə heterozigotluğun itkisinə nə səbəb olur?
Xərçəngdə heterozigotluğun (LOH) itirilməsi tez-tez xərçəng genomlarında onlarla və minlərlə geni dəyişdirə bilən kopiya sayı dəyişiklikləri (CNA) nəticəsində baş verir9 , 10. Əksər LOH ciddi surət itkisi (nüsxə itkisi LOH) ilə bağlıdır, burada allel itkisi gen nüsxə sayının azalması kontekstində baş verir.
Heterozigotluğun itirilməsi halında nə müşahidə olunacaq?
Heterozigotluğun itirilməsi (LOH) genin bir normal nüsxəsinin və ya bir qrup genin itirilməsinin baş verdiyi xüsusi genetik mutasiya növünə aiddir. Inbəzi hallarda heterozigotluğun itirilməsi xərçəngin inkişafına kömək edə bilər.
