Incontinentia pigmenti və ya Bloch-Sulzberger sindromu x xromosomu ilə əlaqəlinadir genodermatozdur, dəri, gözlər kimi ektodermal və mezodermal toxumaları təsir edir. dişlər və mərkəzi sinir sistemi.
İP genetik pozğunluğu nədir?
Incontinentia pigmenti (İP) doğuş zamanı və ya ilk bir neçə həftə ərzində müşahidə edilən fərqli dəri səpgiləri və lezyonları ilə genetik xəstəlikdir. İP-li uşaqların əksəriyyətində ağırlaşmalar yoxdur və heç olmasa, yüngül şəkildə təsirlənə bilər. Lakin təxminən 20%-də yüngüldən şiddətə qədər dəyişən nevroloji problemlər yaranır.
İtkinentiya piqmenti necə yaranır?
IKBKG genindəki mutasiyalar inkontinentiya piqmentinə səbəb olur. IKBKG geni nüvə amili-kappa-B-ni tənzimləməyə kömək edən bir zülal hazırlamaq üçün təlimat verir. Nüvə faktoru-kappa-B, hüceyrələri müəyyən siqnallara cavab olaraq özünü məhv etməkdən (apoptoza məruz qalmaqdan) qorumağa kömək edən əlaqəli zülallar qrupudur.
Kontinentiya pigmenti göz nədir?
MƏLUMAT: Incontinentia pigmenti (həmçinin Bloch-Sulzberger sindromu kimi tanınır) nadir, X ilə əlaqəli, dominant olaraq irsi dəri xəstəliyidir vəilə nəticələnir, oküler ilə əlaqəli depiqmentasiya sahələrində, diş, saç və mərkəzi sinir sisteminin anormallıqları, o cümlədən əqli gerilik və qıcolmalar.
İncontinentia pigmenti Tip 1 nədir?
Incontinentia pigmenti (IP) genetikdirdəri və digər bədən sistemlərinə təsir edən vəziyyət. Dəri simptomları zamanla dəyişir və körpəlikdə qabarcıq səpgilərlə başlayır, ardınca ziyil kimi dəri böyümələri. Böyümələr uşaqlıqda burulmuş boz və ya qəhvəyi ləkələrə çevrilir, sonra yetkinlik dövründə burulmuş açıq ləkələr olur.
