Piemontese miyostatin ardıcıllığı ekson 3-da yanlış mənalı mutasiya ehtiva edir, nəticədə zülalın yetkin bölgəsində invariant sistein ilə tirozin əvəz olunur.
Piemontese DNT-də əzələ hipertrofiyasına səbəb ola biləcək hansı mutasiya var?
Piedmontese MSTN səhv mutasiyası G938A C313Y miyostatin zülalına tərcümə edilmişdir. Bu mutasiya əzələ böyüməsinin mənfi tənzimləyicisi kimi MSTN funksiyasını dəyişdirir və bununla da əzələ hipertrofiyasına səbəb olur. MiRNA-lar gen ifadəsini aşağı tənzimləməklə skelet əzələsi hipertrofiyasının modulyasiyasında rol oynaya bilər.
Myostatin genində hansı növ mutasiya baş verib?
MSTN genindəki ən azı bir mutasiyanın miyostatinlə əlaqəli əzələ hipertrofiyasına səbəb olduğu aşkar edilmişdir, bu nadir bir vəziyyətdir, əzələ kütləsi və gücü artması ilə xarakterizə olunur. IVS1+5G>A kimi yazılmış mutasiya, miyostatin hazırlamaq üçün genin göstərişlərindən istifadə üsulunu pozur.
İkiqat əzələli mutasiya hansı növdür?
İkiqat əzələli mal-qara və Teksel qoyunlarına xas olan əzələ hipertrofiyasını təyin etmək üçün istifadə edilən termindir. Bu, böyüməni tənzimləyən miyostatin faktorunu kodlayan miyostatin (MSTN) geni-da mutasiyası ilə əlaqədardır. Əzələ hipertrofiyası liflərin ümumi sayının artması nəticəsində yaranır.
Belçika Mavi miostatində hansı növ mutasiya baş verib?
İkiqat əzələlənmə (artırəzələ kütləsi) Belçika Mavisi adlı iribuynuzlu heyvan cinsində olan xüsusiyyətdir. İkiqat əzələ xarakteristikası tək, autosomal, gen mutasiyası ilə izlənildi və bu, miyostatin genində on bir baza cütünün silinməsinə səbəb oldu. Bu, işləməyən zülalın əmələ gəlməsi ilə nəticələnir.
