Aniridia autozomal dominant modeldə miras alınır, bu o deməkdir ki, hər hüceyrədə dəyişdirilmiş genin bir nüsxəsi pozğunluğa səbəb olmaq üçün kifayətdir. Halların təxminən üçdə ikisində təsirlənmiş şəxs mutasiyanı təsirlənmiş valideynlərdən birindən miras alır.
Aniridiya genetik xəstəlikdirmi?
Aniridia ciddi və nadir genetik göz pozuntusudur. İris qismən və ya tamamilə yox olur, çox vaxt hər iki gözdə olur. Gözün digər hissələrinə də təsir edə bilər. Uşağınızın doğuşdan bəzi problemləri ola bilər, məsələn, işığa həssaslığı artır.
WAGR sindromu dominantdır, yoxsa resessivdir?
İzolyasiya olunmuş aniridiya və WAGR sindromu autozomal dominant şəkildə miras alınır.
WAGR miras qalıb?
WAGR sindromunun əksər halları irsi deyil. Onlar reproduktiv hüceyrələrin (yumurta və ya sperma) formalaşması zamanı və ya erkən dölün inkişafı zamanı təsadüfi bir hadisə kimi baş verən xromosom silinməsi nəticəsində yaranır. Təsirə məruz qalan insanların ailələrində adətən xəstəlik tarixçəsi yoxdur.
Anaridia nə qədər yaygındır?
Aniridiya nə qədər yaygındır? Ümumi populyasiyada aniridiya 50, 000-100, 000 nəfərə 1-də baş verir və insident müxtəlif bölgələrdə dəyişir.
