Agammaglobulinemia (ARA) X-Linked Agammaglobulinemia (XLA) ilk dəfə 1952-də Dr. Oqden Bruton tərəfindən təsvir edilmişdir. Bəzən Bruton Agammaglobulinemia və ya Anadangəlmə Agammaglobulinemia adlanan bu xəstəlik aşkar edilən ilk immunçatışmazlıq xəstəliklərindən biri idi.
Hipoqammaqlobulinemiya ilə aqammaqlobulinemiya arasındakı fərq nədir?
"Hypogammaglobulinemia" əsasən "agammaglobulinemia" ilə sinonimdir. Sonuncu termindən istifadə edildikdə ("X-əlaqəli aqammaglobulinemiya"da olduğu kimi) bu, qamma-qlobulinlərin sadəcə azaldığını deyil, həm də tamamilə olmadığını bildirir.
Aqamamaqlobulinemiyanın səbəbi nədir?
X ilə əlaqəli aqammaglobulinemiya genetik mutasiya səbəb olur. Vəziyyəti olan insanlar infeksiya ilə mübarizə aparan antikor istehsal edə bilmirlər. Vəziyyəti olan insanların təxminən 40%-nin ailə üzvündə bu xəstəlik var.
Btk çatışmazlığı nədir?
BTK genindəki bir neçə mutasiyanın təcrid olunmuş böyümə hormonu çatışmazlığı tip III, yavaş böyümə, qısa boy və zəifləmiş immun sistemi ilə xarakterizə olunan vəziyyətə səbəb olduğu aşkar edilmişdir. Bu vəziyyətə səbəb olan mutasiyalar BTK zülalının qeyri-funksional versiyasının istehsalına gətirib çıxarır.
XLA SCID-dir?
XLA həm də tarixən Ciddi Kombinə İmmunçatışmazlığı (SCID), daha ağır immun çatışmazlığı ("Bubble oğlanlar") kimi səhv edilmişdir. Bir gərginliklaboratoriya siçanı XID-dən XLA-nı öyrənmək üçün istifadə olunur. Bu siçanlar siçan Btk geninin mutasiya edilmiş versiyasına malikdir və XLA-da olduğu kimi oxşar, lakin daha yüngül immun çatışmazlığı nümayiş etdirirlər.
