Albinizm bədənin gözlərə, dəriyə və saçlara rəng verən melanin adlı kimyəvi maddənin kifayət qədər istehsalının qarşısını alır. Göz albinizmi olan insanların əksəriyyəti mavi gözlərə malikdir. Ancaq içəridəki qan damarları rəngli hissədən (iris) görünə bilər və gözlər çəhrayı və ya qırmızı görünə bilər.
Okulyar albinizm necə baş verir?
Okulyar albinizm tip 1 GPR143 genindəki mutasiyalar nəticəsində. Bu gen gözlərin və dərinin piqmentasiyasında rol oynayan zülal hazırlamaq üçün göstərişlər verir. O, melanin adlı piqment istehsal edən və saxlayan hüceyrə strukturları olan melanosomların böyüməsini idarə etməyə kömək edir.
Albinizm necə işləyir?
Albinizm dəri, saç və gözləri rəngləndirən piqment olan melanin istehsalına təsir göstərir. Bu, ömürlük bir vəziyyətdir, lakin zaman keçdikcə daha da pisləşmir. Albinizmi olan insanlarda melanin miqdarı azalır və ya ümumiyyətlə yoxdur. Bu, onların rənginə və görmə qabiliyyətinə təsir edə bilər.
Okulyar albinizmi düzəldə bilərsiniz?
Albinizm genetik xəstəlik olduğu üçün müalicəsi mümkün deyil. Müalicə düzgün göz baxımına və anormallıq əlamətləri üçün dərinin monitorinqinə diqqət yetirir. Baxım komandanıza ilkin tibbi yardım həkiminizi və gözə qulluq (oftalmoloq), dəriyə qulluq (dermatoloq) və genetika üzrə ixtisaslaşmış həkimləri cəlb edə bilərsiniz.
Okulyar albinizmin əlamətləri hansılardır?
Əlamətlər və simptomlar aşağı rənglənməni əhatə edə bilər.iris və tor qişa(göz hipopiqmentasiyası); foveal hipoplaziya (az inkişaf); sürətli, qeyri-iradi göz hərəkətləri (nistagmus); zəif görmə; zəif dərinlik qavrayışı; eyni istiqamətə baxmayan gözlər (strabismus); və işığa qarşı artan həssaslıq.
