Leber konjenital amavrozu (LCA) ilk növbədə retinanı təsir edən bir göz xəstəliyidir. Bu vəziyyəti olan insanlar adətən uşaqlıq dövründən başlayaraqağır görmə pozğunluğuna malikdirlər. Digər xüsusiyyətlərə fotofobi, gözlərin qeyri-iradi hərəkətləri (nistagmus) və həddindən artıq uzaqgörənlik daxildir.
Leber anadangəlmə amavrozunun əsas xüsusiyyətləri hansılardır və o, kimə təsir edir?
Leber anadangəlmə amavrozu, ilk növbədə torlu qişaya təsir edən bir göz pozuqluğudur gözün arxasında işıq və rəngi təyin edən xüsusi toxumadır. Bu pozğunluğu olan insanlar adətən körpəlikdən başlayaraq ciddi görmə pozğunluğuna malikdirlər.
Leber anadangəlmə amavrozu olan insanlar nə görür?
Leber anadangəlmə amavrozu (LCA) erkən yaşlarda ciddi görmə itkisi ilə nəticələnən anadangəlmə retinal distrofiyalar ailəsidir. Xəstələr adətən nistaqmus, ləng və ya demək olar ki, yox olan pupil reaksiyaları, görmə kəskinliyinin kəskin azalması, fotofobi və yüksək hipermetropiya ilə müraciət edirlər..
Seçilmiş genetik dərman Leber anadangəlmə amavrozunu müalicə etmək üçün necə istifadə edilə bilər?
Bu yeni terapiya qüsurlu geni düzəltmək üçün anormal retinal hüceyrələrə yeni genlərin implantasiya edilməsini nəzərdə tutur. Bu yaxınlarda RPE65 geninin hər iki nüsxəsində mutasiyaları olan xəstələr üçün gen terapiyası mövcud olmuşdur. Bu gendə bir qüsur ola bilərbəzi xəstələrdə LCA, digərlərində isə retinitis piqmentoza (RP) səbəb olur.
Leber anadangəlmə amavrozunun müalicəsi varmı?
Leber anadangəlmə amavrozu necə müalicə olunur ? Təəssüf ki, var hazırda LCA üçün müalicə yoxdur. Bununla belə, gen əvəzedici müalicələrin inkişafı və digər potensial yeni müalicələr xəstələr üçün ümid verir. bunların genə xas olduğunu qeyd etmək vacibdir.
