Metaxromatik leykodistrofiya (mld) nədir?

Mündəricat:

Metaxromatik leykodistrofiya (mld) nədir?
Metaxromatik leykodistrofiya (mld) nədir?
Anonim

Xülasə. Metakromatik leykodistrofiya (MLD) nadir irsi xəstəlikdir Epidemiologiya. Təxminən 50 nəfərdən 1-iməlum tək gen pozğunluğundan, 263 nəfərdən 1-i isə xromosom pozğunluğundan təsirlənir. İnsanların təxminən 65%-nin anadangəlmə genetik mutasiyalar nəticəsində bir növ sağlamlıq problemi var. https://en.wikipedia.org › wiki › Genetik_bozukluk

Genetik pozğunluq - Wikipedia

sulfatidlər sulfatidlər adlanan yağların yığılması ilə xarakterizə olunur Sulfatid sinir sistemində əsas komponentdir və həm periferik sinir sistemində, həm də miyelin qabığında yüksək səviyyədə olur. Mərkəzi sinir sistemi. Miyelin adətən təxminən 70-75% lipidlərdən, sulfatid isə bu 70-75%-in 4-7%-ni təşkil edir. https://en.wikipedia.org › wiki › Sulfatide

Sulfatid - Wikipedia

. Bu, həm mərkəzi sinir sistemində, həm də periferik sinir sistemində sinirləri əhatə edən qoruyucu yağ təbəqəsinin (miyelin qabığının) məhvinə səbəb olur.

MLD-nin simptomları hansılardır?

Əlamətlərə əzələ zəifliyi və zəifliyi, əzələ sərtliyi, inkişaf ləngimələri, korluğa səbəb olan mütərəqqi görmə itkisi, qıcolmalar, udma pozğunluğu, iflic və demans daxildir. Uşaqlar koma vəziyyətinə düşə bilər. MLD-nin bu forması olan uşaqların əksəriyyəti 5 yaşa qədər ölür.

MLD ilə nə qədər yaşaya bilərsiniz?

Yetkin formadan təsirlənən şəxslər adətən simptomların başlanmasından sonra 6-14 il ərzində ölürlər. MLD üçün proqnoz zəifdir. İnfantil formada olan uşaqların əksəriyyəti 5 yaşa qədər ölür. Yuvenil formanın simptomları başlanandan 10-20 il sonra baş verən ölümlə irəliləyir.

MLD-yə nə səbəb olur?

MLD adətən arilsulfataz A (ARSA) adlı mühüm fermentin çatışmazlığından qaynaqlanır. Bu ferment əskik olduğu üçün bədəndə sulfatidlər adlanan kimyəvi maddələr yığılır və sinir sistemi, böyrəklər, öd kisəsi və digər orqanlara zərər verir.

MLD ölümcüldür?

Yetkinlik yaşına çatmayan MLD-də gözlənilən ömür uzunluğu diaqnozdan sonra 10-20 ildir. Semptomlar yetkinlik yaşına qədər görünməzsə, insanlar adətən diaqnozdan sonra 20-30 il yaşayırlar. MLD-nin hələ də müalicəsi olmasa da, daha çox müalicə üsulu hazırlanır.

Tövsiyə:

Metaxromatik leykodistrofiyadan kimlər təsirlənir?

Metaxromatik leykodistrofiyadan kimlər təsirlənir?

Metakromatik leykodistrofiyanın yetkin forması pozğunluğu olan şəxslərin təqribən 15-20 faizinə təsir edir. Bu formada ilk simptomlar yeniyetməlik dövründə və ya daha sonra görünür. Alkoqolizm, narkomaniya və ya məktəbdə və ya işdə çətinliklər kimi davranış problemləri tez-tez görünən ilk simptomlardır.

Karyosom nədir və onun funksiyası nədir?

Karyosom nədir və onun funksiyası nədir?

Hüceyrə meiotik bölünmə keçirmədiyi zaman karyosom hüceyrə nüvəsindəki xromatin materialına aiddir. … Kariosom və ya karyosfer xüsusilə oogenezdə rolu ilə tanınır. Deyəsən, o, diploten mərhələsində və ya birinci mayoz profilaktika mərhələsində əmələ gəlir.

Danışma borusu nədir, onun istifadəsi nədir?

Danışma borusu nədir, onun istifadəsi nədir?

isim. səsi bir qədər məhdud məsafəyə ötürmək üçün boru, binanın və ya gəminin bir hissəsindən digərinə. Tube Talk nədir? Danışıq borusu, həmçinin meqafon və ya səs borusu kimi tanınan sadə, qısa mənzilli mexaniki səs ötürmə cihazıdır, bir sabit yerdən uzanan metal boru və ya borudan ibarətdir digəri, tez-tez hər iki ucunda buynuz formalı deşiklərlə.

Podositlər nədir və onların funksiyası nədir?

Podositlər nədir və onların funksiyası nədir?

Podositlər glomerular funksiyada mühüm rol oynayır. Glomerular kapilyar çəngəl endotel hüceyrələri və yumaqcıq bazal membranı ilə birlikdə Yumşaq zirzəmi membranı endotel hüceyrəsi və podosit bazal laminalarının birləşməsidir və əsas məhdudlaşdırma yeridir.

Avtonomistlərin fikirləri nədir, estetik moralistlərin baxışları nədir?

Avtonomistlərin fikirləri nədir, estetik moralistlərin baxışları nədir?

Ənənəvi olaraq, sənətin etik qiymətləndirilməsinin qanuniliyi ilə bağlı iki əks fəlsəfi mövqe var idi: 'moralizm moralizm Etika və ya əxlaq fəlsəfəsi fəlsəfənin "sistemləşdirmə, müdafiə, və doğru və yanlış davranış anlayışlarını tövsiyə edir"