Metakromatik leykodistrofiyanın yetkin forması pozğunluğu olan şəxslərin təqribən 15-20 faizinə təsir edir. Bu formada ilk simptomlar yeniyetməlik dövründə və ya daha sonra görünür. Alkoqolizm, narkomaniya və ya məktəbdə və ya işdə çətinliklər kimi davranış problemləri tez-tez görünən ilk simptomlardır.
Kimdə leykodistrofiya olur?
Leykodistrofiyalar körpələrdə, uşaqlarda və bəzən böyüklərdə nevroloji funksiyanın proqressiv itkisinə səbəb olur. Leykodistrofiyalar təxminən 7000 diri doğulandan 1-ə təsir edir.
Uşaqlarda ağ maddə xəstəliyi ola bilərmi?
Ağ maddə pozğunluqları mütərəqqi xarakter daşıyır və beynin müxtəlif hissələrini bir-birinə və onurğa beyninə bağlayan sinir bölgəsində yaşa bağlı zəifliyi ehtiva edir. Bu qrup pozğunluqlar hər il doğulan 7000 uşaqdan birində baş verir.
Leykodistrofiya ailələrdə olurmu?
Leykodistrofiyaların çoxu miras alınır, yəni ailə genləri vasitəsilə ötürülür. Bəziləri irsi olmaya bilər, lakin yenə də genetik mutasiyadan qaynaqlanır. Ailənizdə bir uşaqda leykodistrofiya ola bilər, digərlərində isə olmaya bilər.
MLD necə miras alınır?
MLD resessiv şəkildə miras alınır. Bu o deməkdir ki, bir insanın xəstəliyi inkişaf etdirməsi üçün MLD ilə əlaqəli hər iki irsi gen qüsurlu olmalıdır. Əgər uşaq yalnız bir qüsurlu geni miras alırsa, o da varxəstəliyin daşıyıcısıdır, lakin MLD inkişaf etdirmək ehtimalı azdır.
