Kraniosinostoz Kraniosinostoz Giriş: Kraniosinostoz kəllə tikişlərinin vaxtından əvvəl bağlanmasını təmsil edir. Yayılma təxminən 10.000 diri doğuşda 3,1-6,4 təşkil edir ki, bu da artmaqdadır. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov › …
Kranyosinostozun yayılmasının artması - PubMed
yalnız bir tikişi əhatə edir və təcrid olunmuş anormallıqdır adətən irsi deyil, ailədə kraniosinostoz tarixi olmayan insanlarda sporadik baş verir. Daha nadir hallarda, təcrid olunmuş kraniosinostoz bir neçə genin hər hansı birində autosomal dominant irsi olan mutasiya nəticəsində yaranır.
Kranyosinostoz ailələrdə olurmu?
Kraniosinostoz tez-tez doğuş zamanı nəzərə çarpır, lakin daha yaşlı uşaqlarda da diaqnoz edilə bilər. Bu şərt bəzən ailələrdə işləyir, lakin çox vaxt təsadüfi baş verir.
Kranyosinostoz genetik ola bilərmi?
Kraniosinostozda ən çox mutasiyaya uğramış genlər FGFR2, FGFR3, TWIST1 və EFNB1-dir. Sindromlarla əlaqəli olmaqla yanaşı, bəzi kliniki qeyri-sindromik sinostozlar (adətən tac tikişinə təsir göstərir) tək gen mutasiyaları, xüsusilə də FGFR3-də Pro250Arg mutasiyası səbəb ola bilər.
Kranyosinostoz keçə bilərmi?
Kraniosinostoz təxminən 2500 diri doğulandan birində baş verir və kişilərə qadınlardan iki dəfə çox təsir edir. Çox vaxt sporadikdir (heç bir bilinən genetik səbəb olmadan təsadüfən baş verir),lakin bəzi ailələrdə kraniosinostoz buvəziyyətə səbəb olduğu bilinən xüsusi genlərin ötürülməsi yolu ilə miras alınır.
Sagittal sinostoz nə qədər yaygındır?
İzolyasiya olunmuş (qeyri-sindromik) kraniosinotozun ən çox yayılmış formasıdır, bütün halların təxminən yarısını təmsil edir. Sagittal sinostozlu hər qıza nisbəti 4 oğlan olan qızlara nisbətən oğlanlarda bu tip kraniosinostoz daha çox olur.
