Gaucher xəstəliyi valideynlərdən uşaqlara keçir (irsi). Bunun səbəbi GBA genindəki problemdir. Bu otozomal resessiv xəstəlikdir. Bu o deməkdir ki, hər bir valideyn övladının Gaucher alması üçün anormal GBA genini ötürməlidir.
Qaucher xəstəliyinə hansı yaşda diaqnoz qoyulur?
xəstəliyə hər yaşda diaqnoz qoyula bilsə də, xəstələrin yarısı diaqnoz zamanı 20 yaşın altındadır. Klinik təzahür heterojendir, bəzən asemptomatik formalar olur.
Qaucher xəstəliyi irsi ola bilərmi?
Gaucher xəstəliyi autosomal resessiv adlı irsi formada keçir. Uşaqlarının vəziyyəti miras alması üçün hər iki valideyn Gaucher dəyişikliyi (mutasiya olunmuş) geninin daşıyıcısı olmalıdır.
Qaucher xəstəliyi olan birinin ömrü nə qədərdir?
International Collaborative Gaucher Group (ICGG) Gaucher Registry-dən, Tip 1 Gaucher xəstəliyi olan xəstələrin doğuşda gözlənilən orta ömür uzunluğu 68,2 il (63,9 il üçün) olaraq bildirilmişdir. splenektomiya edilmiş xəstələr və 72,0 il qeyri-splenektomiyaya məruz qalmış xəstələr üçün), … istinaddakı 77,1 il ilə müqayisədə
Qaucher xəstəliyi üçün kimlər risk altındadır?
Hər kəsdə xəstəlik ola bilər, lakin Aşkenazi Yəhudisi (Şərqi Avropa) əcdadı olaninsanlarda 1-ci tip Qaucher xəstəliyinə tutulma ehtimalı daha yüksəkdir. Bütün Aşkenazi (və ya Aşkenazi) əhalisi arasında Yəhudi mənşəli, təxminən 450-dən 1-ixəstəlik var və hər 10 nəfərdən 1-i Gaucher xəstəliyinə səbəb olan gen dəyişikliyini daşıyır.
