The Invitae Invitae Invitae-nin bütün genom ardıcıllığı, qeyri-invaziv prenatal skrininq (NIPS) yanaşmasının geniş təsdiqi ümumi anevloidlər, dölün mikrodelesiyaları üçün ≥99% dəqiqlik göstərir 10 həftə kimi hərtərəfli və dəqiq NIPS seçimini təklif edən cinsi proqnoz. https://www.invitae.com › validation-studies
Metodologiya və doğrulama tədqiqatları - Invitae
Rubinstein-Taybi sindromu testi Rubinstein-Taybi sindromu (RSTS), qısa boy, tanınan üz cizgiləri, geniş baş barmaqlar və böyük ayaq barmaqları ilə xarakterizə olunan multisistem pozğunluğu ilə əlaqəli iki geni təhlil edir, və orta və ağır əqli qüsur.
Rubinşteyn Taybi sindromuna səbəb nədir?
Sindroma CREBBP və ya EP300 genindəki mutasiya və ya qısa (p) genetik materialın çox kiçik itkisi (mikrodelesiya) nəticəsində yarana bilər.) xromosom 16 qolu.
Rubinstein Taybi nədir?
Rubinstein-Taybi sindromu qısa boy, orta və ağır əqli qüsur, fərqli üz cizgiləri, geniş baş və ilk ayaq barmaqları ilə xarakterizə edilənvəziyyətdir. Xəstəliyin əlavə əlamətlərinə göz anormallıqları, ürək və böyrək qüsurları, diş problemləri və piylənmə daxil ola bilər.
Rubinşteyn Taybi sindromunun əlamətləri hansılardır?
Simptomlara aşağıdakılar daxildir:
- Baş və ayaq barmaqlarının genişlənməsi.
- Qəbizlik.
- Bədəndə həddindən artıq tük (hirsutizm)
- Əməliyyat tələb oluna bilən ürək qüsurları.
- Əqli qüsur.
- Nöbet.
- Doğuşdan sonra nəzərə çarpan qısa boy.
- Koqnitiv bacarıqların yavaş inkişafı.
Rubinşteyn Taybi sindromu müalicə edilə bilərmi?
t RTS tərsinə qaytarır və ya müalicə edir. Bununla belə, böyrək problemləri, diş və nitq problemlərini daxil etməyin yolları var.
