Porfiriyalar dəyişkən ifadəlilik, pleiotropiya və genetik heterojenliyi necə nümayiş etdirirlər? … Onlar pleiotropikdirlər, çünki onların birdən çox simptomu var. Onlar genetik olaraq heterogendirlər, çünki porfirin-hem yolunda müxtəlif genlərdə mutasiyalar var.
Pleiotropiya dəyişən ifadədirmi?
Pleiotropiya tək bir gen mutasiyasının çoxsaylı toxumalarda çoxsaylı nəticələrə səbəb olduğu vəziyyətdir. Hətta eyni ailədə eyni mutant genləri daşıyan iki fərddə fərqli xəstəlik təzahürləri ola bilər. İfadəlilik fenotipin şiddəti kimi müəyyən edilir.
Dəyişən penetranlığa nə səbəb olur?
Dəyişən ifadəlilik eyni genetik vəziyyətə malik müxtəlif insanlarda baş verə bilən əlamət və simptomların diapazonuna aiddir. Azaldılmış nüfuzetmədə olduğu kimi, dəyişən ifadəlilik çox güman ki, genetik, ətraf mühit və həyat tərzi faktorlarınınbirləşməsindən qaynaqlanır, onların əksəriyyəti müəyyən edilməmişdir.
Alellər fenotipik dəyişkənliyə necə kömək edir?
Alellər orqanizmin zahiri görünüşü olan fenotipə töhfə verir. … Bəzi allellər dominant və ya resessivdir. Orqanizm xüsusi lokusda heterozigot olduqda və bir dominant və bir resessiv allel daşıdıqda, orqanizm dominant fenotipi ifadə edəcək.
Genin penetranlığı və ekspressivliyi nədir?
Penetrance təsvir etmək üçün istifadə olunurfərddə genotipin klinik ifadəsinin olub-olmaması. Ekspressivlik eyni genotipli iki fərd arasında klinik fenotipdə müşahidə edilən fərqləri təsvir edən termindir.
