Asfiksiyaya səbəb olan torakal distrofiya 100.000-130.000 nəfərdə təxmini 1-ə təsir edir.
Jeune sindromu ölümcüldür?
Jeune sindromu çox ciddidir və bir çox uşaq cəmi bir neçə il yaşayır. Tənəffüs problemləri ən böyük narahatlıqdır. Onlar çox yüngüldən həyati təhlükəyə qədər dəyişə bilər. Uşağınızda yeni doğulmuş kimi simptomlar ola bilər və ya gec olmaya bilər.
Afiksiya edən torakal distrofiya nədir?
Asfiksiyaya səbəb olan döş qəfəsi distrofiyası (ATD) skelet displaziyasının çox nadir formasıdır, ilk növbədə döş qəfəsinin (döş qəfəsinin) sümük strukturunun inkişafına təsir edir və nəticədə çox dar və zəngli olur. -formalı sinə.
Jeune Sindromu necə diaqnoz qoyulur?
Jeune sindromu ultrasəs müayinəsi vasitəsilə doğuşdan əvvəl aşkarlana bilər. Daha tez-tez doğuşdan sonra rentgen şüaları ilə diaqnoz qoyulur. Jeune sindromunun diaqnozunu təsdiqləmək üçün genetik testdən də istifadə edilə bilər.
Qısa qabırğa döş qəfəsi displaziyası nədir?
Polidaktili ilə və ya olmayan qısa qabırğa döş qəfəsi displaziyası (SRTD) bir qrup otozomal resessiv skelet siliopatiyalarına aiddir ki, onlar daralmış döş qəfəsi, qısa borular, qısalmış qabırğalar ilə xarakterizə olunur. sümüklər və asetabular damın "trident" görünüşü.