Oraq hüceyrəli anemiya pleiotrop xəstəlikdir, çünki tək mutasiyaya uğramış HBB geninin ifadəsi bütün bədəndə çoxsaylı nəticələr yaradır.
Oraq hüceyrəli anemiya antaqonist pleiotropiyadırmı?
Oraq hüceyrəli anemiya, Beta-talassemiya və kistik fibroz antaqonist pleiotropiyanın genetik pozğunluqlarda oynaya biləcəyi rolun bəzi digər nümunələridir.
Pleiotropiya nümunəsi nədir?
İnsanlarda pleiotropiyanın ən çox istinad edilən nümunələrindən biri fenilketonuriya (PKU)-dir. Bu pozğunluq fenilalanin əsas amin turşusunu tirozinə çevirmək üçün zəruri olan fenilalanin hidroksilaz fermentinin çatışmazlığından qaynaqlanır.
Pleiotropiya hansı xəstəliklərə səbəb olur?
Pleiotropiyanın bir nümunəsi Marfan sindromu, birləşdirici toxumalara təsir edən insan genetik pozğunluğudur. Bu xəstəlik ümumiyyətlə gözləri, ürəyi, qan damarlarını və skeleti təsir edir. Marfan Sindromu insan genində pleiotropiya ilə nəticələnən mutasiya nəticəsində yaranır.
Pleiotropiya nə ilə izah olunur?
: iki və ya daha çox fərqli fenotipik əlamətlərə təsir edən tək genin fenomeni: pleiotrop olma keyfiyyəti və ya vəziyyəti Genetikada pleiotropiya adlı bir anlayış var və bu tək bir genin çoxlu genlərə təsir edə biləcəyini iddia edir. əlamətlər. [
