Oraqvari hüceyrəli anemiyada qırmızı qan hüceyrələri oraq və ya aypara şəklindədir. Bu sərt, yapışqan hüceyrələr kiçik qan damarlarında ilişib qala bilər ki, bu da qan axını və oksigenin bədənin hissələrinə keçməsini ləngidə və ya maneə törədə bilər.
Oraqvari hüceyrəli anemiyada oraq formasına nə səbəb olur?
Oraqvari hüceyrəli hemoglobini olan hüceyrələr sərt və yapışqan olur. Oksigenini itirdikdə C hərfi kimi oraq və ya aypara şəklini alırlar. Bu hüceyrələr bir-birinə yapışır və qan damarlarından asanlıqla hərəkət edə bilmirlər.
Xarakterik oraq hüceyrə formasına nə səbəb olur?
Oraq hüceyrəli anemiya bədəndə oksigeni daşıyan zülal olan hemoglobinin anormal versiyası olan qırmızı qan hüceyrələrinə təsir edən irsi xəstəlikdir. Dəyişmiş hemoglobin hemoglobin S və ya oraqvari hemoglobin kimi tanınır, çünki o, normal olaraq oval formalı qırmızı qan hüceyrələrinin oraq forması almasına səbəb olur.
Hansı mutasiya hüceyrələrin oraqvari hüceyrə xəstəliyinə çevrilməsinə səbəb olur?
Oraq hüceyrə xəstəliyi beta-qlobin (HBB) genindəkimutasiyalar nəticəsində yaranır ki, bu da hemoglobinin alt bölməsinin - zülalın anormal versiyasının istehsalına səbəb olur. qırmızı qan hüceyrələrində oksigeni daşıyır. Zülalın mutasiyaya uğramış bu versiyası hemoglobin S kimi tanınır.
4 növ mutasiya hansılardır?
Xülasə
- Germline mutasiyaları gametlərdə baş verir. Somatik mutasiyalar digər bədən hüceyrələrində baş verir.
- Xromosom dəyişiklikləri xromosom quruluşunu dəyişən mutasiyalardır.
- Nöqtə mutasiyaları tək nukleotidi dəyişir.
- Frameshift mutasiyaları oxu çərçivəsində yerdəyişməyə səbəb olan nukleotidlərin əlavə və ya silinməsidir.
