2024 Müəllif: Elizabeth Oswald | [email protected]. Son dəyişdirildi: 2024-01-13 00:03
Nöqtə mutasiyaları DNT-nin tək nukleotidində dəyişməsini təsvir edən, nukleotidin başqa bir nukleotidlə dəyişdirilməsini və ya nukleotidin silinməsini və ya böyük mutasiya kateqoriyasıdır. DNT-yə tək bir nukleotid daxil edilir və bu DNT-nin normal və ya vəhşi tip genindən fərqli olmasına səbəb olur …
Nöqtə mutasiyalarının nümunələri hansılardır?
Mündərici
- 4.1 Xərçəng.
- 4.2 Neyrofibromatoz.
- 4.3 Oraq hüceyrəli anemiya.
- 4.4 Tay–Sachs xəstəliyi.
- 4.5 Rəng korluğu.
3 növ nöqtə mutasiyaları hansılardır?
Mutasiyalar növləri
Üç növ DNT mutasiyaları var: əsas əvəzetmələri, silinmələr və daxiletmələr.
Hansı mutasiyalar nöqtə mutasiyalarıdır?
İki növ nöqtə mutasiyaları var: keçid mutasiyaları və transversiya mutasiyaları. Keçid mutasiyaları pirimidin bazası (yəni, timin [T] və ya sitozin [C]) başqa pirimidin əsasını və ya purin əsası (yəni, adenin [A] və ya guanin [G]) başqa bir purin əsasını əvəz etdikdə baş verir.
Bir misal olaraq nöqtə mutasiyası nədir?
Nümunə: Oraq hüceyrəli anemiya: Oraq hüceyrəli anemiya qanda oksigeni daşıyan hemoglobini əmələ gətirən gen daxilində bir yerdəyişmə nəticəsində yaranan resessiv xəstəlik ola bilər. Normalda, qlutamik turşu zəncir daxilində istehsal olunur, lakin əvəzetmə valinin istehsalına səbəb olurəvəzinə həmin yer.
Tövsiyə:
Nöqtə mutasiyası və çərçivə dəyişikliyi mutasiyası nədir?
Nöqtə mutasiyaları tək nukleotidi dəyişir. Çərçivə dəyişdirmə mutasiyaları oxu çərçivəsində yerdəyişməyə səbəb olan nukleotidlərin əlavə və ya silinməsidir. Frameshift və nöqtə mutasiyası nədir? Bir nöqtə mutasiyası tək baza cütlüyünə təsir edir.
Frameshift mutasiyası nədir?
Çərçivə sürüşməsi mutasiyası bir DNT ardıcıllığında üçə bölünməyən bir sıra nukleotidlərin indellərinin yaratdığı genetik mutasiyadır. Kodonlar tərəfindən gen ifadəsinin üçlü təbiətinə görə, daxiletmə və ya silinmə oxu çərçivəsini dəyişə bilər və nəticədə orijinaldan tamamilə fərqli tərcümə yaranır.
Bu daxiletmə mutasiyası çərçivə dəyişikliyinə səbəb olacaqmı?
Beləliklə, əgər mutasiya, məsələn, nukleotidin daxil edilməsi və ya silinməsi baş verərsə, bu oxu çərçivəsinin dəyişməsi ilə nəticələnə bilər. Amin turşusu ardıcıllığını tamamilə dəyişir. Bu cür mutasiyalar frameshift mutasiyası kimi tanınır (həmçinin oxu kadr mutasiyası, oxu çərçivəsinin yerdəyişməsi və ya çərçivə xətası adlanır).
Frameshift mutasiyası nə vaxt baş verir?
Frameshift mutasiyaları kodonların normal ardıcıllığı bir və ya bir neçə nukleotidin daxil edilməsi və ya silinməsi ilə pozulduqda, əlavə edilmiş və ya çıxarılan nukleotidlərin sayı çox olmamaq şərti ilə yaranır. üçdən. Çərçivə dəyişdirmə mutasiyaları harada baş verir?
Çərçivə dəyişdirmə mutasiyası zamanı dayanma kodonu əldə edildi?
mRNT-nin kodonlarında daşınan genetik məlumat indi tRNT-nin antikodonları tərəfindən oxunur (deşifrə edilir). Hər bir kodon (üçlü) oxunarkən, amin turşuları dayanma kodonuna (UAG, UGA və ya UAA) çatana qədər birləşir. Bu zaman polipeptid (zülal) sintez edilmiş və sərbəst buraxılmışdır.
