Nöqtə mutasiyaları DNT-nin tək nukleotidində dəyişməsini təsvir edən, nukleotidin başqa bir nukleotidlə dəyişdirilməsini və ya nukleotidin silinməsini və ya böyük mutasiya kateqoriyasıdır. DNT-yə tək bir nukleotid daxil edilir və bu DNT-nin normal və ya vəhşi tip genindən fərqli olmasına səbəb olur …
Nöqtə mutasiyalarının nümunələri hansılardır?
Mündərici
- 4.1 Xərçəng.
- 4.2 Neyrofibromatoz.
- 4.3 Oraq hüceyrəli anemiya.
- 4.4 Tay–Sachs xəstəliyi.
- 4.5 Rəng korluğu.
3 növ nöqtə mutasiyaları hansılardır?
Mutasiyalar növləri
Üç növ DNT mutasiyaları var: əsas əvəzetmələri, silinmələr və daxiletmələr.
Hansı mutasiyalar nöqtə mutasiyalarıdır?
İki növ nöqtə mutasiyaları var: keçid mutasiyaları və transversiya mutasiyaları. Keçid mutasiyaları pirimidin bazası (yəni, timin [T] və ya sitozin [C]) başqa pirimidin əsasını və ya purin əsası (yəni, adenin [A] və ya guanin [G]) başqa bir purin əsasını əvəz etdikdə baş verir.
Bir misal olaraq nöqtə mutasiyası nədir?
Nümunə: Oraq hüceyrəli anemiya: Oraq hüceyrəli anemiya qanda oksigeni daşıyan hemoglobini əmələ gətirən gen daxilində bir yerdəyişmə nəticəsində yaranan resessiv xəstəlik ola bilər. Normalda, qlutamik turşu zəncir daxilində istehsal olunur, lakin əvəzetmə valinin istehsalına səbəb olurəvəzinə həmin yer.
