Artroqripoz diaqnozu xəstənin bədəninin müxtəlif nahiyələrində iki və ya daha çox oynaq kontrakturası aşkar edildikdə qoyulur. Diaqnoz qoyulduqdan sonra xəstəliyin əsas səbəbini axtarmaq üçün genetik test tövsiyə olunacaq.
Artroqripoz ultrasəsdə görünə bilərmi?
Təxminən 50% artroqripoz halı dölün ultrasəs və ya MRT kimi görüntüləmə prosedurları vasitəsilə uşaq doğulmamışdan əvvəl diaqnoz edilə bilər.
Artroqripozu kimlər alır?
Bu, hər 3000 canlı doğuşdan 1-də baş verən nadir bir xəstəlikdir. Həqiqi amioplaziyanın tezliyi hər 10 000 diri doğulandan 1-də baş verir.
Amioplaziya necə diaqnoz qoyulur?
Həm amiyoplaziyada, həm də DA sindromlarında diaqnoz klinik qiymətləndirməyə əsaslanır. Bir sıra hallarda, əsasən də spesifik malformasiya sindromları və ya dismorfik xüsusiyyətləri olan hallarda klinik genetikin qiymətləndirməsi də əvəzolunmazdır.
Artroqripozun qarşısını almaq olar?
Atroqripoz multipleks anadangəlmə qarşısını necə almaq olar? Hazırda artroqripozun multipleks anadangəlmə qarşısının alınması üçün heç bir məlum üsul yoxdur. Bu, təxminən 3000 doğuşdan 1-də baş verir və uşaqlıqlərarası sıxlıq və aşağı amniotik maye həcmi ilə əlaqədardır, lakin heç bir profilaktik tədbir yoxdur.
