Prader-Willi Sindromu üçün Diaqnostik Meyarlar Ən azı 5 bal toplayan üç yaşından kiçik uşaqlarda Prader-Willi sindromu diaqnozundan şübhələnilməlidir; və üç yaş və daha böyük uşaqlarda ən azı 8 balla, əsas meyarlardan 4 balla.
PWS nə vaxt diaqnoz qoyulur?
Prader-Willi sindromunun (PWS) şübhəli diaqnozu adətən klinik simptomlara əsaslanaraq həkim tərəfindən qoyulur. Əhəmiyyətli hipotoniya (əzələ zəifliyi və ya "ditlik") ilə doğulan hər hansı bir körpədə PWS-dən şübhələnmək lazımdır. Diaqnoz qan testi ilə təsdiqlənir.
Uşağımda Prader-Willi sindromu olub-olmadığını necə bilə bilərəm?
Prader-Willi sindromunun klassik əlaməti davamlı yemək istəyidir və nəticədə 2 yaşından başlayaraq sürətlə çəki artımı olur. Daimi aclıq tez-tez yeməyə və böyük porsiyaları istehlak etməyə səbəb olur. Qida yığmaq, dondurulmuş yemək və ya hətta zibil yemək kimi qeyri-adi yemək axtarışı davranışları inkişaf edə bilər.
Prader-Willi sindromu diaqnoz qoyulmadan qala bilərmi?
Erkən müayinə zəruridir, çünki erkən diaqnoz vaxtında müalicəni mümkün edir. Bəzi PWS-li insanlara diaqnoz qoyulmur və ya onlara Daun sindromu və ya autizm spektri pozğunluğu (ASD) diaqnozu səhv qoyulur, çünki bu şərtlərin bəzi xüsusiyyətləri PWS ilə üst-üstə düşür.
Prader-Willi sindromu doğumdan əvvəl aşkarlana bilərmi?
Qeyri-invaziv prenatal skrininq(NIPS) - həm də qeyri-invaziv prenatal test (NIPT) və ya hüceyrəsiz DNT testi adlanır - indi Prader-Willi sindromu (PWS) üçün mövcuddur. Test 9-10 həftəlik hamiləlikdən sonra istənilən vaxt aparıla bilər, çünki dölün DNT-si ana qanında dolaşır.
