2024 Müəllif: Elizabeth Oswald | [email protected]. Son dəyişdirildi: 2024-01-13 00:03
Fasioskapulohumeral əzələ distrofiyası (FSH) ilk dəfə 1885-də Landouzy və Dejerine tərəfindən təsvir edilmişdir və buna görə də onların adını almışdır. Duchenne 1862-ci ildə tipik bir FSH xəstəsinin fotoşəkilini dərc etmişdi, lakin xəstəlik hələ də Landouzy-Dejerine xəstəliyi kimi tanınırdı.
FSHD-ni kim kəşf etdi?
Landouzy və Dejerine ilk dəfə 1884-cü ildə FSHD-ni təsvir etdi. Tayler və Stephens 6 nəslin təsirləndiyi Utahdan geniş bir ailəni təsvir etdi. W alton və Nattrass FSHD-ni xüsusi diaqnostik meyarlarla fərqli əzələ distrofiyası kimi müəyyən etdilər.
Fasioskapulohumeral əzələ distrofiyasına hansı gen səbəb olur?
Facioscapulohumeral əzələ distrofiyası 4 xromosomunun uzun (q) qolunu əhatə edən genetik dəyişikliklər nəticəsində yaranır. Xəstəliyin hər iki növü D4Z4 kimi tanınan xromosomun sonuna yaxın DNT bölgəsində dəyişikliklər nəticəsində baş verir.
Fasioskapulohumeral nədir?
Facioscapulohumeral (FSH) əzələ distrofiyası əzələ distrofiyasının bir formasıdır üzün, yuxarı qolların və çiyin nahiyələrinin mütərəqqi zəifliyinə səbəb olur, lakin simptomlar ayaqları belə təsir edə bilər. yaxşı. Xəstəliyə insanın genlərində xromosom çatışmazlığı səbəbindən əzələ degenerasiyası səbəb olur.
FSHD ciddidir?
Ürək tutulması bəzən FSHD amili ola bilsə də, nadir hallarda ağır olur və tez-tez yalnız belə hallarda aşkar edilir.ixtisaslaşdırılmış sınaq. Bəzi ekspertlər bu yaxınlarda FSHD olanlarda ürək funksiyasının monitorinqini tövsiyə etdi.
Tövsiyə:
Dizartriya nə vaxt aşkar edilib?
Erkən 1969 , Darley et al. dizartriya əlaqəli nitq pozğunluqları üçün kollektiv bir termin kimi müəyyən edilmişdir. Dizartriyanın təsnifatına boş dizartriya, spastik dizartriya, ataksik dizartriya, hipokinetik dizartriya, hiperkinetik hiperkinetik Hiperkineziya həddindən artıq narahatlıq vəziyyətidir çox müxtəlif pozğunluqlarda özünü göstərir.
Pernisioz anemiya nə vaxt aşkar edilib?
B12 vitamini çatışmazlığından yaranan xəstəlik ilk dəfə 1855-də Addison tərəfindən təsvir edilmiş və Addison anemiyası və ya Biermer anemiyası kimi tanınmışdır. Simptomlara solğunluq, nəfəs darlığı, sarılıq, çəki itkisi və əzələ spazmları daxildir.
Aqammaqlobulinemiya nə vaxt aşkar edilib?
Agammaglobulinemia (ARA) X-Linked Agammaglobulinemia (XLA) ilk dəfə 1952-də Dr. Oqden Bruton tərəfindən təsvir edilmişdir. Bəzən Bruton Agammaglobulinemia və ya Anadangəlmə Agammaglobulinemia adlanan bu xəstəlik aşkar edilən ilk immunçatışmazlıq xəstəliklərindən biri idi.
Bacillus subtilis nə vaxt aşkar edilib?
İlk dəfə Vibrio subtilis kimi tanınan bu bakteriya 1835 ildə Christian Gottfried Ehrenberg tərəfindən kəşf edilib. Adı 1872-ci ildə Ferdinand Cohn tərəfindən dəyişdirildi. Bacillus subtilis (B. subtilis) qram-müsbət, aerob bakteriyadır. Bacillus subtilis haradan gəlir?
Marqaylar nə vaxt aşkar edilib?
Elmi adı Felis wiedii Heinrich Rudolf Schinz tərəfindən 1821-də marqayın ilk elmi təsvirində nümunələr toplayan Wied-Neuwied şahzadəsi Maksimilianın şərəfinə istifadə edilmişdir. Braziliyada. Margay nə vaxt kəşf edilib? 1991-də məlum oldu ki, Margay qorunan statusuna baxmayaraq, Meksikanın cənubunda dəri ticarətində hələ də ən çox yayılmış dəridir.