Fasioskapulohumeral əzələ distrofiyası (FSH) ilk dəfə 1885-də Landouzy və Dejerine tərəfindən təsvir edilmişdir və buna görə də onların adını almışdır. Duchenne 1862-ci ildə tipik bir FSH xəstəsinin fotoşəkilini dərc etmişdi, lakin xəstəlik hələ də Landouzy-Dejerine xəstəliyi kimi tanınırdı.
FSHD-ni kim kəşf etdi?
Landouzy və Dejerine ilk dəfə 1884-cü ildə FSHD-ni təsvir etdi. Tayler və Stephens 6 nəslin təsirləndiyi Utahdan geniş bir ailəni təsvir etdi. W alton və Nattrass FSHD-ni xüsusi diaqnostik meyarlarla fərqli əzələ distrofiyası kimi müəyyən etdilər.
Fasioskapulohumeral əzələ distrofiyasına hansı gen səbəb olur?
Facioscapulohumeral əzələ distrofiyası 4 xromosomunun uzun (q) qolunu əhatə edən genetik dəyişikliklər nəticəsində yaranır. Xəstəliyin hər iki növü D4Z4 kimi tanınan xromosomun sonuna yaxın DNT bölgəsində dəyişikliklər nəticəsində baş verir.
Fasioskapulohumeral nədir?
Facioscapulohumeral (FSH) əzələ distrofiyası əzələ distrofiyasının bir formasıdır üzün, yuxarı qolların və çiyin nahiyələrinin mütərəqqi zəifliyinə səbəb olur, lakin simptomlar ayaqları belə təsir edə bilər. yaxşı. Xəstəliyə insanın genlərində xromosom çatışmazlığı səbəbindən əzələ degenerasiyası səbəb olur.
FSHD ciddidir?
Ürək tutulması bəzən FSHD amili ola bilsə də, nadir hallarda ağır olur və tez-tez yalnız belə hallarda aşkar edilir.ixtisaslaşdırılmış sınaq. Bəzi ekspertlər bu yaxınlarda FSHD olanlarda ürək funksiyasının monitorinqini tövsiyə etdi.
