Fasioskapulohumeral nə vaxt aşkar edilib?

Mündəricat:

Fasioskapulohumeral nə vaxt aşkar edilib?
Fasioskapulohumeral nə vaxt aşkar edilib?
Anonim

Fasioskapulohumeral əzələ distrofiyası (FSH) ilk dəfə 1885-də Landouzy və Dejerine tərəfindən təsvir edilmişdir və buna görə də onların adını almışdır. Duchenne 1862-ci ildə tipik bir FSH xəstəsinin fotoşəkilini dərc etmişdi, lakin xəstəlik hələ də Landouzy-Dejerine xəstəliyi kimi tanınırdı.

FSHD-ni kim kəşf etdi?

Landouzy və Dejerine ilk dəfə 1884-cü ildə FSHD-ni təsvir etdi. Tayler və Stephens 6 nəslin təsirləndiyi Utahdan geniş bir ailəni təsvir etdi. W alton və Nattrass FSHD-ni xüsusi diaqnostik meyarlarla fərqli əzələ distrofiyası kimi müəyyən etdilər.

Fasioskapulohumeral əzələ distrofiyasına hansı gen səbəb olur?

Facioscapulohumeral əzələ distrofiyası 4 xromosomunun uzun (q) qolunu əhatə edən genetik dəyişikliklər nəticəsində yaranır. Xəstəliyin hər iki növü D4Z4 kimi tanınan xromosomun sonuna yaxın DNT bölgəsində dəyişikliklər nəticəsində baş verir.

Fasioskapulohumeral nədir?

Facioscapulohumeral (FSH) əzələ distrofiyası əzələ distrofiyasının bir formasıdır üzün, yuxarı qolların və çiyin nahiyələrinin mütərəqqi zəifliyinə səbəb olur, lakin simptomlar ayaqları belə təsir edə bilər. yaxşı. Xəstəliyə insanın genlərində xromosom çatışmazlığı səbəbindən əzələ degenerasiyası səbəb olur.

FSHD ciddidir?

Ürək tutulması bəzən FSHD amili ola bilsə də, nadir hallarda ağır olur və tez-tez yalnız belə hallarda aşkar edilir.ixtisaslaşdırılmış sınaq. Bəzi ekspertlər bu yaxınlarda FSHD olanlarda ürək funksiyasının monitorinqini tövsiyə etdi.

Tövsiyə:

Maraqlı məqalələr
Teofillin və aminofilin eynidirmi?
Daha çox oxu

Teofillin və aminofilin eynidirmi?

Aminofillin teofillin etilendiamin duzudur. Teofillin mərkəzi sinir sistemini, skelet əzələlərini və ürək əzələlərini stimullaşdırır. Bronxlarda müəyyən hamar əzələləri rahatlaşdırır, diurez əmələ gətirir və mədə ifrazının artmasına səbəb olur.

Hamphead wrasse harada yaşayır?
Daha çox oxu

Hamphead wrasse harada yaşayır?

RANGE: Humphead wrasse Hind-Sakit Okeanlarda, Qırmızı dənizdən və Şərqi Afrika sahillərindən Sakit Okeanın mərkəzinə, Yaponiyadan cənubdan Melaneziyaya qədər və Quam kimi ABŞ-ın Sakit okean əraziləri daxil olmaqla. Qız balıqları harada yaşayır?

Qran padanonun şirəsi varmı?
Daha çox oxu

Qran padanonun şirəsi varmı?

Təmiz tərkib hissəsi olan Grana Padano süni doldurucular, konservantlar və əlavələrdən azaddır, nəticədə pasterizə olunmamış və özü olmayan pendir əldə edilir. Lakin şorbanın əlavə edilməsi, bu pendiri vegetarianlar üçün yararsız edir. Grana Padano heyvan şirəsi istifadə edir?