Prader-Willi sindromu 15 xromosomunun müəyyən bölgəsində genlərin funksiyasının itirilməsi nəticəsində yaranır. İnsanlar adətən bu xromosomun bir nüsxəsini hər valideyndən miras alırlar. Bəzi genlər yalnız insanın atasından miras qalan nüsxədə (ata nüsxəsi) aktivdir (aktivdir).
Prader-Willi almaq ehtimalı daha çox olan kimdir?
Prader-Willi sindromu (PWS) təxminən hər 15 000 doğuşdan birində baş verən genetik bir xəstəlikdir. PWS kişilər və qadınlar eyni tezlikdə təsir edir və bütün irqlərə və etnik mənsubiyyətlərə təsir göstərir. PWS həyatı üçün təhlükə yaradan uşaq piylənməsinin ən ümumi genetik səbəbi kimi tanınır.
Qadınlar Prader-Willi ala bilərmi?
Bu, gecikmiş böyümə və davamlı aclıq kimi Prader-Willi sindromunun bəzi tipik xüsusiyyətlərini izah edə bilər. Genetik səbəb sırf təsadüf nəticəsində baş verir və bütün etnik mənşəli oğlanlar və qızlar təsirlənə bilər. Valideynlərin Prader-Willi sindromu olan birdən çox uşağın olması olduqca nadirdir.
Prader-Willi sindromu nədən qaynaqlanır?
Prader-Willi sindromu 15 nömrəli xromosomda genetik problem nəticəsində yaranır. Genlərdə insan yaratmaq üçün göstərişlər var. Onlar DNT-dən ibarətdir və xromosomlar adlanan zəncirlərə yığılırlar. İnsanda bütün genlərinin 2 nüsxəsi var, yəni xromosomlar cüt-cüt olur.
PWS-ni necə əldə edirsiniz?
Prader-Willi sindromu (PWS) xromosomun 15 xüsusi bölgəsində aktiv genlərin itirilməsi nəticəsində yaranır. İnsanlar adətən hər bir valideyndən 15-ci xromosomun bir nüsxəsini miras alırlar. 15-ci xromosomdakı bəzi genlər yalnız insanın atasından miras qalan nüsxədə (ata nüsxəsi) aktivdir (və ya "ifadə olunur").
