2024 Müəllif: Elizabeth Oswald | [email protected]. Son dəyişdirildi: 2024-01-13 00:03
Prader-Willi sindromu 15 xromosomunun müəyyən bölgəsində genlərin funksiyasının itirilməsi nəticəsində yaranır. İnsanlar adətən bu xromosomun bir nüsxəsini hər valideyndən miras alırlar. Bəzi genlər yalnız insanın atasından miras qalan nüsxədə (ata nüsxəsi) aktivdir (aktivdir).
Prader-Willi almaq ehtimalı daha çox olan kimdir?
Prader-Willi sindromu (PWS) təxminən hər 15 000 doğuşdan birində baş verən genetik bir xəstəlikdir. PWS kişilər və qadınlar eyni tezlikdə təsir edir və bütün irqlərə və etnik mənsubiyyətlərə təsir göstərir. PWS həyatı üçün təhlükə yaradan uşaq piylənməsinin ən ümumi genetik səbəbi kimi tanınır.
Qadınlar Prader-Willi ala bilərmi?
Bu, gecikmiş böyümə və davamlı aclıq kimi Prader-Willi sindromunun bəzi tipik xüsusiyyətlərini izah edə bilər. Genetik səbəb sırf təsadüf nəticəsində baş verir və bütün etnik mənşəli oğlanlar və qızlar təsirlənə bilər. Valideynlərin Prader-Willi sindromu olan birdən çox uşağın olması olduqca nadirdir.
Prader-Willi sindromu nədən qaynaqlanır?
Prader-Willi sindromu 15 nömrəli xromosomda genetik problem nəticəsində yaranır. Genlərdə insan yaratmaq üçün göstərişlər var. Onlar DNT-dən ibarətdir və xromosomlar adlanan zəncirlərə yığılırlar. İnsanda bütün genlərinin 2 nüsxəsi var, yəni xromosomlar cüt-cüt olur.
PWS-ni necə əldə edirsiniz?
Prader-Willi sindromu (PWS) xromosomun 15 xüsusi bölgəsində aktiv genlərin itirilməsi nəticəsində yaranır. İnsanlar adətən hər bir valideyndən 15-ci xromosomun bir nüsxəsini miras alırlar. 15-ci xromosomdakı bəzi genlər yalnız insanın atasından miras qalan nüsxədə (ata nüsxəsi) aktivdir (və ya "ifadə olunur").
Tövsiyə:
Refeeding sindromuna nə səbəb olur?
Refeeding sindromu hipofosfatemiya, elektrolitlərin dəyişməsi ilə səciyyələnən, metabolik və kliniki ağırlaşmalarla xarakterizə olunan, kifayət qədər qidalanmadan sonra sürətli qidalanma nəticəsində yaranır. Yüksək riskli xəstələrə xroniki olaraq az qidalananlar və 10 gündən çox az qəbul edənlər daxildir.
Prader Willi sindromu diaqnoz qoyulmadan qala bilərmi?
PWS olan xəstələrdə ciddi infeksiya olmasına baxmayaraq, hər hansı qızdırma inkişaf edə bilməz. PWS olan xəstələr xüsusilə pnevmoniya kimi tənəffüs yoluxucu infeksiyalara meyllidirlər. Diaqnoz qoyulmamış, bu ölümlə nəticələnə bilər. Prader-Willi sindromu yüngül ola bilərmi?
Skualen körfəz müharibəsi sindromuna səbəb olubmu?
Xeyr, skualen Körfəz Müharibəsi Sindromuna səbəb olmur. Körfəz Müharibəsi Sindromuna nə səbəb oldu? Körfəz müharibəsi sindromunun mümkün səbəbləri hansılardır? Mümkün səbəblərə aşağıdakılar daxildir: Kimyəvi döyüş agentləri, xüsusilə sinir qazı və ya kimyəvi döyüş agentlərinə məruz qalma ehtimalı olan əsgərlərə profilaktik tədbir kimi verilmiş piridostigmin bromid.
Ayrılmama Turner sindromuna necə səbəb olur?
Qeyri-ayrılma: Hüceyrə bölünməsi zamanı qoşalaşmış xromosomların ayrılmaması (qoşulmaması), beləliklə, hər iki xromosom bir qız hüceyrəyə gedir və heç biri digərinə getmir. Ayrılmama trisomiya 21 (Daun sindromu) və monosomiya X (Turner sindromu) kimi xromosom sayındaxətalara səbəb olur.
Prometazin serotonin sindromuna səbəb ola bilərmi?
Nə ola bilər: Başgicəllənmə, baş ağrısı və ya ürəkbulanma kimi adi yan təsirlərin pisləşməsi ola bilər. Yüksək serotonin səviyyələri bədən istiliyində, qan təzyiqində, əzələ hərəkətlərində və əhval-ruhiyyədə dəyişikliklərə səbəb ola bilər, Serotonin Sindromu adlı tibbi vəziyyətə gətirib çıxara bilər.