Hantinqton xəstəliyi otozomal dominant xəstəlikdir, yəni insana pozğunluğu inkişaf etdirmək üçün qüsurlu genin yalnız bir nüsxəsi lazımdır. Cinsi xromosomlardakı genlər istisna olmaqla, insan hər genin iki nüsxəsini - hər valideyndən bir nüsxə alır.
Hantinqton xəstəliyi ailələrdən necə keçir?
Hantinqton xəstəliyi (HD) otosomal dominant şəkildə miras alınır. Bu o deməkdir ki, HTT geninin 2 nüsxəsindən yalnız birində dəyişiklik (mutasiya) olması vəziyyətin yaranması üçün kifayətdir. HD olan şəxsin uşaqları olduqda, hər bir uşağın mutasiyaya uğramış geni miras alması və vəziyyəti inkişaf etdirmək şansı 50% (2-də 1) olur.
Hantinqton xəstəliyinin geni kimdədir?
Hantinqton xəstəliyi, insanın bütün genetik kodunu daşıyan 23 insan xromosomundan biri olan 4-cü xromosomdakı tək qüsurlu genin səbəb olduğu mütərəqqi beyin xəstəliyidir. Bu qüsur "dominantdır", yəni valideynindənHantinqton xəstəliyi olan hər kəs nəhayət bu xəstəliyi inkişaf etdirəcək.
Valideynlərinizdən heç biri bu xəstəliyə tutulmasa, siz Huntington xəstəliyinə tutula bilərsinizmi?
xəstəliyi olan məlum ailə üzvləri olmasa belə HD inkişaf etdirmək mümkündür. HD olan insanların təxminən 10%-nin ailə tarixi yoxdur. Bəzən bunun səbəbi bir valideynin və ya nənə və babanın səhv olaraq başqa bir vəziyyətlə diaqnoz qoyulmasıdırParkinson xəstəliyi, əslində HD-yə sahib olduqları halda.
Hantinqton xəstəliyi anadan, yoxsa atadan gəlir?
Hantinqtonun yeniyetməlikdə başlayan xoreyasının demək olar ki, həmişə atadan miras alındığına dair məlumatlar var və gec başlayan Huntinqton xoreası atadan daha çox anadan miras alınır..
