Alkaptonuriya otosomal resessiv xüsusiyyət kimi miras alınır. Resessiv genetik pozğunluqlar fərd hər bir valideyndən eyni əlamət üçün eyni anormal geni miras aldıqda baş verir.
Alkaptonuriya ailələrdə olurmu?
Alkaptonuriya irsi xarakter daşıyır, bu o deməkdir ki, ailələr vasitəsilə ötürülür. Hər iki valideyn bu vəziyyətlə əlaqəli genin işlək olmayan bir nüsxəsini daşıyırsa, uşaqlarının hər birinin xəstəliyə tutulma şansı 25% (4-də 1) olur.
Alkaptonuriyanın əlamətləri hansılardır?
Yetkinlərdə alkaptonuriyanın bariz əlaməti qulaq qığırdaqlarının qalınlaşması və mavi-qara rəngsizləşməsidir. Buna okronoz deyilir. Qulaq kiri də qara və ya qırmızı-qəhvəyi ola bilər. Bir çox insanların gözlərinin ağ hissəsində də qəhvəyi və ya boz ləkələr əmələ gəlir.
Alkaptonuriya və fenilketonuriya eynidirmi?
Alkaptonuriya resessiv genetik çatışmazlıqdır tirozin və fenilalaninin natamam oksidləşməsi ilə nəticələnir və homogentisik (və ya melanik) turşunun səviyyəsinin artmasına səbəb olur. O, həmçinin fenilketonuriya və okronoz kimi tanınır.
Alkaptonuriyanın qüsurlu fermenti hansıdır?
Alkaptonuriya enzim homogentizat 1, 2-dioksigenaza çatışmazlığı nəticəsində yaranan autosomal resessiv xəstəlikdir. Bu ferment çatışmazlığı tirozin və fenilalanin mübadiləsinin məhsulu olan homogentis turşusunun səviyyəsinin artması ilə nəticələnir.
