Alkaptonuriya adı ərəbcə "qələvi" (qələvi mənasını verir) və yunan sözündən "oksigeni qələvidə acgözlüklə udmaq" sözlərindən əmələ gəlib. Bu ad Boedeker tərəfindən 1859-cu ildə bir xəstənin sidikdə qeyri-adi azaldıcı xüsusiyyətləri aşkar etdikdən sonra yaradılmışdır.
Alkaptonuriya nədən yaranır?
Alkaptonuriyada iştirak edən gen HGD geni-dir. Bu, homogentis turşusunu parçalamaq üçün lazım olan homogentizat oksidaz adlı bir fermentin yaradılması üçün təlimatları təmin edir. Alkaptonuriya inkişaf etdirmək üçün səhv HGD geninin iki nüsxəsini (hər valideyndən bir) miras almalısınız.
Alkaptonuriya harada aşkar edilir?
Alkaptonuriya nadir bir xəstəlikdir. Milli Sağlamlıq İnstitutlarının məlumatına görə, bu xəstəlik dünya üzrə təxminən 250.000-1 milyon insandan 1-də rast gəlinir, lakin Slovakiya və Dominikan Respublikasında-də daha çox rast gəlinir, 19-dan 1-ə təsir edir 000 nəfər.
Alkaptonuriya xəstəliyini kim kəşf edib?
Daha sonra bu birləşmə homogentis turşusu kimi müəyyən edildi. 1890-cı ildə ingilis həkimi Archibald Garrod 3 aylıq bir uşağın sidiyinə baxdı – o, sarı-qəhvəyi rəngdə idi və Dr. Garrod alkaptonuriya diaqnozu qoydu.
Alkaptonuriya nə qədər yaygındır?
Bu vəziyyət nadirdir və dünya üzrə 250.000-1 milyon insanda 1-ə təsir edir. Alkaptonuriya Slovakiyanın bəzi bölgələrində daha çox rast gəlinir (burada 19 000 nəfərdən 1-də rast gəlinir)və Dominikan Respublikasında.
