isim Patologiya. homogentis turşusunun sidikdə həddindən artıq ifrazı, tirozin və fenilalanin mübadiləsində irsi anormallıq nəticəsində yaranır.
Alkaptonuriyanın səbəbi nədir?
Alkaptonuriya homogentizat 1, 2-dioksigenaza (HGD) geninin mutasiyası nəticəsində yaranır. HGD geni homogentizat 1, 2-dioksigenaza kimi tanınan bir fermentin yaradılması (kodlanması) üçün təlimatları ehtiva edir. Bu ferment homogentis turşusunun parçalanması üçün vacibdir.
Fenilketonuriya və alkaptonuriya arasındakı fərq nədir?
Alkaptonuriya tirozin və fenilalaninin natamam oksidləşməsi ilə nəticələnən resessiv genetik çatışmazlıqdır, homogentisik (və ya melanik) turşunun səviyyəsinin artmasına səbəb olur. O, həmçinin fenilketonuriya və okronoz kimi tanınır.
Alkaptonuriyanın qüsurlu fermenti hansıdır?
Alkaptonuriya enzim homogentizat 1, 2-dioksigenaza çatışmazlığı nəticəsində yaranan autosomal resessiv xəstəlikdir. Bu ferment çatışmazlığı tirozin və fenilalanin mübadiləsinin məhsulu olan homogentis turşusunun səviyyəsinin artması ilə nəticələnir.
Alkaptonuriya nə deməkdir?
Alkaptonuriya və ya "qara sidik xəstəliyi", bədənin tirozin və fenilalanin adlı iki protein quruluş blokunu (amin turşularını) tam parçalamasına mane olan çox nadir irsi xəstəlikdir. Bu, bədəndə homogentis turşusu adlı kimyəvi maddənin yığılması ilə nəticələnir.
