Görünüş. alkaptonuriyası olan insanların gözlənilən ömrü normaldır. Bununla belə, onlar adətən həyat keyfiyyətinə əhəmiyyətli dərəcədə təsir edən oynaqlarda ağrı və hərəkət itkisi kimi ağır simptomlarla qarşılaşacaqlar.
Alkaptonuriyadan ölə bilərsinizmi?
Alkaptonuriya xəstələri artrit inkişaf etdirir və tez-tez ürək-damar və böyrək xəstəlikləri də daxil olmaqla digər xəstəliklərdən də əziyyət çəkirlər. Ölümcül alkaptonuriya halları nadirdir və ölüm çox vaxt böyrək və ya ürək ağırlaşmaları nəticəsində baş verir.
Alkaptonuriyası olan insana nə olur?
Alkaptonuriya orqanizmdə homogentis turşusunun yığılması ilə xarakterizə edilən nadir genetik metabolik xəstəlikdir. Təsirə məruz qalan şəxslərdə homogentis turşusunu parçalamaq üçün lazım olan fermentin kifayət qədər funksional səviyyələri yoxdur. Təsirə məruz qalan şəxslərin sidiyi tündləşə və ya havaya məruz qaldıqda qara rəngə çevrilə bilər.
Alkaptonuriya yoluxucu xəstəlikdirmi?
Alkaptonuriya miras alınır, yəni ailələr vasitəsilə ötürülür. Hər iki valideyn bu vəziyyətlə əlaqəli genin işlək olmayan bir nüsxəsini daşıyırsa, uşaqlarının hər birinin xəstəliyə tutulma şansı 25% (4-də 1) olur.
Alkaptonuriya nə qədər yaygındır?
Bu vəziyyət nadirdir və dünya üzrə 250.000-1 milyon insanda 1-ə təsir edir. Alkaptonuriya Slovakiyanın bəzi bölgələrində (burada 19 000 nəfərdən 1-də rast gəlinir) və Dominikan Respublikasında daha çox rast gəlinir.
