Alkaptonuriya miras alınır, bu o deməkdir ki, ailələr vasitəsilə ötürülür. Hər iki valideyn bu vəziyyətlə əlaqəli genin işlək olmayan bir nüsxəsini daşıyırsa, uşaqlarının hər birinin xəstəliyə tutulma şansı 25% (4-də 1) olur.
Niyə alkaptonuriya resessiv xəstəlikdir?
Alkaptonuriya nadir otozomal resessiv xəstəlikdir, homogentizat 1, 2 dioksigenaza (HGD) genininmutasiyasına görə baş verir, tirozin katabolizminin pozulması və toxumaların çökməsi ilə nəticələnir. homogentis turşusu.
Alkaptonuriya autosomal resessiv xəstəlikdirmi?
Alkaptonuriya otosomal resessiv xüsusiyyət kimi miras alınır. Resessiv genetik pozğunluqlar fərd hər bir valideyndən eyni əlamət üçün eyni anormal geni miras aldıqda baş verir.
Hansı amin turşusu alkaptonuriyaya səbəb olur?
Alkaptonuriya və ya "qara sidik xəstəliyi" orqanizmin tirozin və fenilalanin adlı iki protein quruluş blokunu (amin turşularını) tam parçalamasına mane olan çox nadir irsi xəstəlikdir. Bu, bədəndə homogentis turşusu adlı kimyəvi maddənin yığılması ilə nəticələnir.
Fenilketonuriya necə yaranır?
PKU, fenilalanin parçalamaq üçün lazım olan fermenti yaratmağa kömək edən gendəki qüsurdan qaynaqlanır. Fenilalanini emal etmək üçün lazım olan ferment olmadan, PKU olan bir şəxs zülal ehtiva edən qidalar yedikdə və ya süni aspartam yeyəndə təhlükəli yığılma yarana bilər.tatlandırıcı.
