Bu, üstünlük təşkil edən genetik xüsusiyyətdir, ona görə də uşağın onu miras alması üçün yalnız bir valideynin şərti olmalıdır. Əgər sizdə braxidaktili varsa, çox güman ki, ailənizdəki digər insanlarda da var. Bir çox braxidaktiliya halları başqa sağlamlıq şərtləri olmadan baş verir. Sizdə braxidaktiliya ola bilər və başqa sağlamlıq vəziyyətiniz ola bilməz.
Braxidaktiliya nə qədər yaygındır?
Uşaq dominant əlindən istifadə edərək uyğunlaşmağı öyrənəcək. Braxidaktiliya ümumi bir vəziyyət deyil, çünki 32.000 doğuşdan yalnız 1-də baş verir.
Braxidaktiliya genetik mutasiyadırmı?
İzolyasiya edilmiş E tipli braxidaktiliya HOXD13 genindəki genetik dəyişikliklər (patogen variantlar və ya mutasiyalar) nəticəsində yaranır. PTHLH genindəki patogen variantlar da qısa boyla əlaqəli E tipli braxidaktiliya səbəb ola bilər. Bu halların hər ikisində pozğunluq otozomal dominant şəkildə miras alınır.
Braxidaktiliya nadir xəstəlikdirmi?
A3 və D növləri istisna olmaqla, təcrid olunmuş braxidaktiliyanın müxtəlif növləri nadirdir. Braxidaktiliya ya təcrid olunmuş malformasiya kimi, həm də kompleks malformasiya sindromunun bir hissəsi kimi baş verə bilər. Bu günə qədər braxidaktilin bir çox müxtəlif formaları müəyyən edilmişdir. Bəzi formalar da boy qısalığı ilə nəticələnir.
Klubun baş barmağının səbəbi nədir?
Barmaqların yığılması xəstəliyin əlamətidir, çox vaxt ürək və ya ağciyərlərin qanda oksigen səviyyəsinin xroniki olaraq aşağı düşməsinə səbəb olur. Hansı xəstəliklərkistik fibroz və ya çölyak xəstəliyi kimi malabsorbsiyaya səbəb ola bilər. Klubla məşğul olmaq qanda oksigen səviyyəsinin xroniki aşağı olması ilə nəticələnə bilər.
