Hiperkalemik dövri iflic (HYPP, HyperKPP) irsi otozomal dominant xəstəlikdir əzələ hüceyrələrində natrium kanallarını və qanda kalium səviyyəsini tənzimləmək qabiliyyətini təsir edir.
Hipokalemik dövri iflic irsi olurmu?
Hipokalemik dövri iflic (HOKPP) otosomal dominant şəkildə miras alınır. Bu o deməkdir ki, hər hüceyrədə məsul genlərdən birinin yalnız bir nüsxəsində dəyişiklik (mutasiya) olması vəziyyətin simptomlarına səbəb olmaq üçün kifayətdir.
Hansı növ mutasiya Hiperkalemik dövri iflicə səbəb olur?
SCN4A genindəki mutasiyalar hiperkalemik dövri iflicə səbəb ola bilər. SCN4A geni hərəkət üçün istifadə olunan əzələlərdə (skelet əzələləri) mühüm rol oynayan bir zülal hazırlamaq üçün göstərişlər verir. Bədənin normal hərəkət etməsi üçün bu əzələlər koordinasiyalı şəkildə gərginləşməli (büzülməli) və rahatlamalıdırlar.
Hiperkalemik dövri iflic hüceyrə membranına necə təsir edir?
Hipokalemik dövri iflic
İon kanal disfunksiyası membran boyunca fəaliyyət potensialının işə salınmasını pozaraq daralmaya mane ola bilər. Bu fenomenin xarakterik əlaməti sinir-əzələ qovşağı və ya motor neyron xəstəliyi olmadıqda baş verən paroksismal zəifliyin bir forması olan “periodik iflic” kimi tanınır.
Hipokalemik dövri iflic nəyə səbəb olur?
Giriş. Hipokalemik dövri iflic (HypoKPP) adətən güclü məşq və ya yüksək karbohidratlı pəhrizlər səbəb olan epizodik şiddətli əzələ zəifliyinin baş verməsi ilə xarakterizə olunan nadir bir xəstəlikdir. HypoKPP epizodları aşağı serum kalium səviyyələri ilə əlaqələndirilir.
