X ilə əlaqəli retinit piqmentoza (RP) riski olan beş hamiləlik RP2 və RP3 lokuslarını əhatə edən DNT markerlərindən istifadə etməklə birinci trimestr prenatal diaqnoz ilə izlənilib.
Retinit piqmentozunu necə yoxlayırlar?
RP diaqnozunu təsdiqləmək üçün bir sıra testlər mövcuddur. Bunlara daxildir: Genişlənmiş Göz Müayinəsi Genişlənmiş göz müayinəsi zamanı sizə göz bəbəyinizi genişləndirmək üçün xüsusi göz damcıları verilir, bu da oftalmoloqunuza gözün arxasındakı retinanı aydın şəkildə görməsinə imkan verir.
Retinitis pigmentosa üçün genetik test nədir?
153-cü gen panelidir, buraya kodlaşdırılmayan variantların qiymətləndirilməsi daxildir. Bundan əlavə, ona anadan miras qalmış mitoxondrial genom da daxildir. İzolyasiya edilmiş retinit piqmentozunun klinik şübhəsi/diaqnozu olan xəstələr üçün idealdır.
Retinitis piqmentoza neçə yaşda diaqnoz qoyulur?
Başlanğıc və klinik xüsusiyyətlər. RP adətən gənc yetkinlikdə diaqnozu qoyulur, lakin başlanğıc yaşı erkən uşaqlıqdan 30-cu illərin ortalarından 50-lərə qədər dəyişə bilər. Fotoreseptor degenerasiyası hətta gənc yetkinliyə qədər asemptomatik qalan xəstələrdə belə erkən altı yaşında aşkar edilmişdir.
Retinitis piqmentoza həmişə irsi keçirmi?
Retinitis pigmentosa irsi mütərəqqi xəstəliklər qrupudur otosomal resessiv, otozomal dominant və ya X ilə əlaqəli resessiv olaraq irsi ola bilər.xüsusiyyətlər. Mitoxondrial DNT vasitəsilə ötürülən RP-nin anadan miras qalmış variantları da mövcud ola bilər.
