Arginaza-1 çatışmazlığı qaraciyərdə və qırmızı qan hüceyrələrində arginaza fermentinin tam və ya qismən çatışmazlığı ilə xarakterizə edilən nadir irsi xəstəlikdir. Arginaza azotun parçalanmasında və bədəndən çıxarılmasında rol oynayan altı fermentdən biridir, bu proses karbamid dövrü kimi tanınır.
Arginaza haradan tapıla bilər?
Əksər məməlilərdə bu fermentin iki izozimi mövcuddur; birincisi, Arginaza I, sidik cövhəri siklində fəaliyyət göstərir və ilk növbədə qaraciyərin sitoplazmasındayerləşir. İkinci izozim, Arginaza II, hüceyrədəki arginin/ornitin konsentrasiyalarının tənzimlənməsində iştirak etmişdir.
Arginaza çatışmazlığında nə baş verir?
Arginaza çatışmazlığı amin turşusu arginin (zülalların tikinti bloku) və ammonyakın qandatədricən yığılmasına səbəb olan irsi xəstəlikdir. Bədəndə zülalların parçalanması zamanı əmələ gələn ammonyak, səviyyələr çox yüksək olarsa, zəhərlidir.
Arginin çatışmazlığı ilə nə baş verir?
Simptomlara qidalanma problemləri, qusma, zəif böyümə, qıcolmalar və artan reflekslərlə birlikdə sərt əzələlər daxil ola bilər (spastiklik). Arginaza çatışmazlığı olan insanlarda inkişaf ləngiməsi, inkişaf mərhələlərinin itirilməsi və əqli gerilik də ola bilər.
Arginin çatışmazlığına nə səbəb olur?
Prinsipcə arginin çatışmazlığı ilə nəticələnə bilən üç şərt var:argininin pəhrizdə çatışmazlığı ya aclıqdan və ya arginində ciddi çatışmazlıq olan bir pəhriz qəbul etməklə (sonuncunun sağlam yetkinlərdə arginin çatışmazlığı ilə nəticələndiyi aşkar edilməsə də), arginin katabolizminin artması, …
