Bu körpələrin çoxu tənəffüs çətinliyi, qidalana bilməməsi və ciddi dəri infeksiyaları səbəbindən həyatının ilk bir neçə günü ilə həftələri arasında ölür. Körpəlikdən sonra sağ qalan xəstələrdə ağır iktiyoz və dəyişkən nevroloji pozğunluq var.
Kollodion körpənin səbəbi nədir?
Kollodion membran anormal desquamasiyaya görədir. Bu, müəyyən genlərin mutasiyası ilə əlaqədardır və adətən otosomal resessiv, anadangəlmə ixtiozdur (pullu dəri vəziyyəti). Bununla belə, kollodion körpələrinin 10%-nin alt dərisi normaldır - bu, "özünü sağaldan" kolodion körpə kimi tanınan yumşaq bir görünüşdür.
Kolloid körpə nədir?
Kollodion körpə (CB) termini bütün bədəni yapışqan, elastik, perqamentə bənzər membranla örtülmüş yeni doğulmuş körpəyə aiddir . 1. Vəziyyət adətən ektropion, eklabium, hipotrikoz, burun və qulaq qığırdaqlarının hipoplastikliyi və psevdokontrakturalarla əlaqələndirilir.
Anadangəlmə iktiyoz müalicə edilə bilərmi?
Əsas müalicə dərini nəmləndirmək, maye itkisini az altmaq və infeksiyaların qarşısını almaqdan ibarətdir. Bu yaxınlarda xəstələrin oral retinoid olan acitretin ilə uğurla müalicə olunduğu hallar bildirilmişdir. Erkən oral retinoid müalicəsi bu xəstələrin sağ qalma nisbətlərini artırır (2).
Niyə körpələr harlequin ixtiozu ilə doğulur?
Arlekin tipli iktiyoz mutasiyalar nəticəsində yaranırABCA12 geni. Bu gen dərinin ən kənar təbəqəsindəki hüceyrələrdən lipidlərin daşınması üçün lazım olan zülalı kodlayır. Xəstəlik otosomal resessivdir və daşıyıcı olan valideynlərdən miras alınır.
