Frameshift mutasiyası kəsilmiş, disfunksiyalı məhsul zülalları verir ki, bu da funksiyanın itirilməsinə, genetik pozğunluqlara və hətta ölümə səbəb olur. Çərçivə dəyişikliyi mutasiyaları əsasən zərərli və zülalların molekulyar təkamülü üçün çox az əhəmiyyət kəsb edən hesab edilmişdir.
Frameshift zərərlidir?
Frameshift mutasiyaları ağır genetik xəstəliklərdə Tay-Sachs xəstəliyi kimi; onlar müəyyən xərçəng növlərinə və ailəvi hiperkolesterolemiya siniflərinə qarşı həssaslığı artırır; 1997-ci ildə çərçivə dəyişikliyi mutasiyası HİV retrovirusunun infeksiyaya qarşı müqaviməti ilə əlaqələndirildi.
Frameshift mutasiyası ən pisdir?
Insertion vs.
Delesiya mutasiyaları isə əksinə nöqtə mutasiyalarıdır. Onlar əsas cütün çıxarılmasını nəzərdə tutur. Bu mutasiyaların hər ikisi ən təhlükəli nöqtə mutasiyalarının növünün yaranmasına gətirib çıxarır: çərçivə dəyişikliyi mutasiyası.
Çərçivə dəyişdirmə mutasiyasının nəticələri nələrdir?
Frameshift mutasiyaları ilə nəticələnə bilər: Zülalın dəyişdirilmiş kodlaşdırma ardıcıllığı istifadə edilə bilməz və ya tamamilə yeni protein ola bilər. Nəticədə müxtəlif biokimyəvi proseslər pozula bilər.
Niyə frameshift mutasiyası ən ciddidir?
Mutasiya effektləri
Ümumilikdə çərçivə dəyişikliyi və cəfəng mutasiyalar zülalın bir hissəsi istehsal olunmadığına görə zülal funksiyasını ən ciddi şəkildə maneə törədən hesab olunur.