çoxlu ptergium sindromu olan insanlar, Escobar tipi adətən fərqli üz xüsusiyyətlərinə malikdirlər, o cümlədən göz qapaqları (ptozis), aşağıya doğru yönəlmiş gözlərin xarici küncləri (aşağı əyilmiş palpebral çatlar), dəri gözlərin daxili küncünü örtən qıvrımlar (epikantal qıvrımlar), kiçik çənə və aşağı əyilmiş qulaqlar.
Escobar sindromuna səbəb nədir?
Multiple pterygium sindromu, Escobar variantı (MPSEV) otosomal resessiv forma ilə miras qalan nadir anadangəlmə vəziyyətdir. Naməlum bir insidentə malikdir, lakin daha çox qohumluq əlaqələrindən olan uşaqlarda rast gəlinir. Buna xromosom 2q-də CHRNG genindəki mutasiya səbəb olur.
Eskobar sindromu müalicə edilə bilərmi?
Hal-hazırda çoxlu ptergium sindromunun müalicəsi yoxdur, Escobar növü. Nəticədə müalicə əlaqəli simptomları idarə etməyə yönəldilir.
Pterigium sindromu nədir?
Ümumi Müzakirə. Çoxsaylı ptergium sindromu xırda üz anomaliyaları, qısa boy, onurğa qüsurları, çoxlu oynaqların sabit mövqedə olması (kontrakturalar) və boyun, daxili hissədə toxunma (ptergiya) ilə xarakterizə edilən çox nadir genetik xəstəlikdir. dirsəklərin, dizlərin arxası, qoltuq altı və barmaqların əyilməsi.
Popliteal ptergium sindromu nadir xəstəlikdirmi?
Popliteal ptergium sindromu nadir bir vəziyyətdir, təxminən 300.000 fərddən 1-də baş verir. IRF6 genindəki mutasiyalarpopliteal ptergium sindromuna səbəb olur. IRF6 geni erkən inkişafda mühüm rol oynayan zülal hazırlamaq üçün təlimatlar təqdim edir.
