2024 Müəllif: Elizabeth Oswald | [email protected]. Son dəyişdirildi: 2024-01-13 00:03
çoxlu ptergium sindromu olan insanlar, Escobar tipi adətən fərqli üz xüsusiyyətlərinə malikdirlər, o cümlədən göz qapaqları (ptozis), aşağıya doğru yönəlmiş gözlərin xarici küncləri (aşağı əyilmiş palpebral çatlar), dəri gözlərin daxili küncünü örtən qıvrımlar (epikantal qıvrımlar), kiçik çənə və aşağı əyilmiş qulaqlar.
Escobar sindromuna səbəb nədir?
Multiple pterygium sindromu, Escobar variantı (MPSEV) otosomal resessiv forma ilə miras qalan nadir anadangəlmə vəziyyətdir. Naməlum bir insidentə malikdir, lakin daha çox qohumluq əlaqələrindən olan uşaqlarda rast gəlinir. Buna xromosom 2q-də CHRNG genindəki mutasiya səbəb olur.
Eskobar sindromu müalicə edilə bilərmi?
Hal-hazırda çoxlu ptergium sindromunun müalicəsi yoxdur, Escobar növü. Nəticədə müalicə əlaqəli simptomları idarə etməyə yönəldilir.
Pterigium sindromu nədir?
Ümumi Müzakirə. Çoxsaylı ptergium sindromu xırda üz anomaliyaları, qısa boy, onurğa qüsurları, çoxlu oynaqların sabit mövqedə olması (kontrakturalar) və boyun, daxili hissədə toxunma (ptergiya) ilə xarakterizə edilən çox nadir genetik xəstəlikdir. dirsəklərin, dizlərin arxası, qoltuq altı və barmaqların əyilməsi.
Popliteal ptergium sindromu nadir xəstəlikdirmi?
Popliteal ptergium sindromu nadir bir vəziyyətdir, təxminən 300.000 fərddən 1-də baş verir. IRF6 genindəki mutasiyalarpopliteal ptergium sindromuna səbəb olur. IRF6 geni erkən inkişafda mühüm rol oynayan zülal hazırlamaq üçün təlimatlar təqdim edir.
Tövsiyə:
Narahat ayaq sindromu hamiləlik nədir?
Hamilə qadınların təxminən üçdə birində narahat ayaq sindromu (RLS) adlı bir xəstəlik var. Narahat ayaqlar sindromu olan insanlar bunu ayaqlarınıtərpətmək üçün hədsiz sövq edən "qaşınma," "çəkmə," "yanma", "
Qazanılmış savant sindromu nədir?
Qazanılmış savant sindromu, əksinə, əvvəllər əlil olmayanlarda (neyrotipik) beyin zədəsi və ya xəstəlikdən sonra yuxuda olan savant bacarıqlarının bəzən inanılmaz dərəcədə ortaya çıxdığı hallardır) belə CNS zədə və ya xəstəlikdən əvvəl belə bacarıqların az olduğu şəxslər.
Partlayan baş sindromu nədir?
Partlayan baş sindromu (EHS) parasomniya parasomniya ixtisasıdır. Yuxu dərmanı, psixologiya. Parasomnialar yuxuya gedəndə, yatarkən, yuxu mərhələləri arasında və ya yuxudan oyanma zamanı baş verən anormal hərəkətləri, davranışları, emosiyaları, qavrayışları və yuxuları əhatə edən yuxu pozğunluqlarınınkateqoriyasıdır.
Meckel gruber sindromu nədir?
Meckel-Gruber sindromu posterior fossa anormallikləri (ən çox oksipital ensefalosel) (Şəkil 1A, B), ikitərəfli böyüdülmüş kistik böyrəklər (Şəkillər 1C) ilə xarakterizə edilən ölümcül inkişaf sindromudur. E) və qaraciyər fibrozu ilə əlaqəli kanal plitələrinin malformasiyası daxil olmaqla qaraciyərin inkişaf qüsurları … Michael Gruber sindromu nədir?
Şaquli heteroforiya sindromu nədir?
Vertikal heteroforiya (VH) durbin görmə növüdür binokulyar görmə Biologiyada durbin görmə bir heyvanın tək bir şeyi qavramaq üçün eyni istiqamətə baxa bilən iki gözünə malik olduğu görmə növüdür. ətrafının üçölçülü təsviri. https://en.wikipedia.
