Kəşfdə əsas oyunçular Şeron Terri (gen patentinə sahib olan) və Dr. Jouni Uitto və Artur Bergen. Onlar geni 16-cı xromosomun qısa qoluna lokallaşdırdılar. Bu gen əvvəllər MRP6 zülalına istinadən MRP6 geni olaraq təyin edilmişdi, lakin düzgün təyinat ABCC6 genidir.
Psevdoksantomada Elasticum varmı?
Pseudoxanthoma elasticum (PXE) mütərəqqi xəstəlikdir elastik liflərdə kalsium və digər mineralların (minerallaşma) çöküntülərinin toplanması ilə xarakterizə olunur. Elastik liflər birləşdirici toxumanın tərkib hissəsidir və bütün bədəndəki strukturlara möhkəmlik və elastiklik verir.
Pseudoxanthoma Elasticum-un müalicəsi nədir?
Təəssüf ki, pseudoxanthoma elasticum üçün müalicə yoxdur. Təsirə məruz qalan şəxslərə ilkin tibbi yardım həkimi ilə mütəmadi olaraq fiziki müayinədən keçmələri və tor qişanın xəstəlikləri ilə tanış olan bir göz həkimi (oftalmoloq) ilə müntəzəm göz müayinələri keçirmələri tövsiyə olunur.
PXE Oftalmologiya nədir?
Pseudoxanthoma elasticum (PXE) nadir genetik xəstəlikdir ilk növbədə dəri, retinanı və ürək-damar sistemini təsir edən elastik liflərin elastoreksiyası və ya mütərəqqi kalsifikasiyası və parçalanması ilə xarakterizə olunur.
R1141X mutasiyası nə deməkdir?
ABCC6 Genində (R1141X)
Tez-tez MutasiyaKoronar Arteriya Xəstəliyinin Yayılmasının Güclü Artması ilə Bağlıdır. Mieke D. Trip, MD.
