2024 Müəllif: Elizabeth Oswald | [email protected]. Son dəyişdirildi: 2024-01-13 00:03
Kəşfdə əsas oyunçular Şeron Terri (gen patentinə sahib olan) və Dr. Jouni Uitto və Artur Bergen. Onlar geni 16-cı xromosomun qısa qoluna lokallaşdırdılar. Bu gen əvvəllər MRP6 zülalına istinadən MRP6 geni olaraq təyin edilmişdi, lakin düzgün təyinat ABCC6 genidir.
Psevdoksantomada Elasticum varmı?
Pseudoxanthoma elasticum (PXE) mütərəqqi xəstəlikdir elastik liflərdə kalsium və digər mineralların (minerallaşma) çöküntülərinin toplanması ilə xarakterizə olunur. Elastik liflər birləşdirici toxumanın tərkib hissəsidir və bütün bədəndəki strukturlara möhkəmlik və elastiklik verir.
Pseudoxanthoma Elasticum-un müalicəsi nədir?
Təəssüf ki, pseudoxanthoma elasticum üçün müalicə yoxdur. Təsirə məruz qalan şəxslərə ilkin tibbi yardım həkimi ilə mütəmadi olaraq fiziki müayinədən keçmələri və tor qişanın xəstəlikləri ilə tanış olan bir göz həkimi (oftalmoloq) ilə müntəzəm göz müayinələri keçirmələri tövsiyə olunur.
PXE Oftalmologiya nədir?
Pseudoxanthoma elasticum (PXE) nadir genetik xəstəlikdir ilk növbədə dəri, retinanı və ürək-damar sistemini təsir edən elastik liflərin elastoreksiyası və ya mütərəqqi kalsifikasiyası və parçalanması ilə xarakterizə olunur.
R1141X mutasiyası nə deməkdir?
ABCC6 Genində (R1141X)
Tez-tez MutasiyaKoronar Arteriya Xəstəliyinin Yayılmasının Güclü Artması ilə Bağlıdır. Mieke D. Trip, MD.
Tövsiyə:
Distrofik epidermoliz büllozanı kim kəşf edib?
1980-ci illərin sonlarında PhD Robert Burgeson və onun Portlandda, Oreqondakı Shriner Xəstəxanasında tədqiqat qrupu 7-ci tip kollageni kəşf etdi və resessiv distrofik xəstələrə göstərməyə kömək etdi. EB-də bu protein yox idi. Epidermoliz büllozası haradan yaranıb?
İnduksiya edilmiş uyğunluq nəzəriyyəsini kim kəşf edib?
İnduksiya edilmiş uyğunluq modeli ilk dəfə 1958-ci ildə Koshland tərəfindən bağlanma prosesində zülal konformasiya dəyişikliklərini izah etmək üçün təklif edilmişdir. Bu model təklif edir ki, ferment öz substratı ilə bağlandıqda, son kompleks strukturu yaratmaq üçün fiziki qarşılıqlı əlaqə vasitəsilə interfeysi optimallaşdırır.
Qız bürcünün üst çoxluğunu kim kəşf edib?
1950-ci illərdə Fransız-Amerika astronomu Gérard Henri de Vaucouleurs bu artıqlığın geniş miqyaslı qalaktikaya bənzər bir quruluşu təmsil etdiyini iddia edən ilk şəxs olub və "Yerli" terminini yaradıb. Superqalaktika" 1953-cü ildə, o, 1958-ci ildə "
Sülfat turşusunu kim kəşf edib?
Sülfat turşusunun kəşfi 8-ci əsr kimyaçısı Cabir ibn Həyyana aiddir. Sülfat turşusu ilk dəfə necə yaranıb? 17-ci əsrdə alman-holland kimyaçısı İohann Qlauber kükürdü selitra (kalium nitrat, KNO 3 ) ilə birlikdə yandıraraq sulfat turşusu hazırladı, buxar varlığında.
Pseudoxanthoma elasticum-dan ölə bilərsinizmi?
26 yaşlı qadın rəqs edərkən yıxılaraq qəfil ölüb. Yarılma tapıntılarına otozomal dominant və resessiv irsiyyət nümunələri olan nadir genetik xəstəlik olan pseudoxanthoma elasticum (PXE) dəri lezyonları daxildir. Pseudoxanthoma Elasticum-un müalicəsi nədir?
