Aralıq sistinoz adətən on iki-onbeş fərdləri təsir etməyə başlayır. Böyrəklərin və buynuz qişanın kristallarının işləməməsi bu pozğunluğun əsas ilkin əlamətləridir. Aralıq sistinoz müalicə olunmazsa, tam böyrək çatışmazlığı baş verəcək, lakin adətən yeniyetmələrin sonlarından iyirmilərin ortalarına qədər deyil.
Sistinozunuz olub-olmadığını necə bilirsiniz?
Sistinoz diaqnozu bəzi ağ qan hüceyrələrində sistin səviyyəsinin ölçülməsi ilə təsdiq edilə bilər ("polimorfonükleer leykositlər"). Sidik müayinəsi minerallar, elektrolitlər, amin turşuları, karnitin və su da daxil olmaqla qida maddələrinin həddindən artıq itkisini aşkar edə bilər ki, bu da böyrək Fankoni sindromunun göstəricisidir.
Sistinoz nə vaxt diaqnoz qoyulur?
Sistinozun diaqnozu
1. Uşaqlarda irsi Fankoni sindromunun ən çox yayılmış səbəbi olduğu üçün inkişaf etməməsi və böyrək Fankoni sindromu əlamətləri olan bütün xəstələrdə sistinozdan şübhələnmək lazımdır. Yüksək hüceyrədaxili sistin tərkibinin aşkarlanması diaqnozun təməl daşıdır.
Sistinozda nə baş verir?
Sistinoz hüceyrələrdə amin turşusu sistininin (zülalların tikinti bloku) yığılması ilə xarakterizə olunan bir vəziyyətdir. Həddindən artıq sistin hüceyrələri zədələyir və çox vaxt bir çox orqan və toxumalarda yığılaraq problem yarada bilən kristallar əmələ gətirir.
Nefropatik sistinoz nə qədər yaygındır?
Nefropatik sistinoz birdirotosomal resessiv metabolik pozğunluq. Bu, xəstəyə ömür boyu təsir edən nadir bir xəstəlikdir. Nefropatik sistinozun illik tezliyi ~1:150,000-dən 200,000 diri doğuşa qədərdir və onun yayılması hər milyon əhaliyə ~1,6.
